Myotonia congenita ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass sich die Muskeln einer Person abnormal anspannen und entspannen. Eine Person mit der Krankheit kann bestimmte Muskeln nicht freiwillig entspannen, was dazu führt, dass sie in einer starren Position verharren. Mögliche Symptome sind Schmerzen, häufige Krämpfe und Mobilitätsprobleme. Myotonia congenita kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich in der frühen Kindheit entwickeln und bleibt in der Regel ein Leben lang bestehen. Abhängig von der Schwere der Symptome kann die Behandlung aus regelmäßigen Dosen muskelentspannender Medikamente, Antikonvulsiva und fortlaufender Physiotherapie bestehen.
Muskelbewegungsprobleme im Zusammenhang mit Myotonia congenita werden durch Anomalien in der Art und Weise verursacht, wie elektrische Impulse im Körper übertragen werden. Ein Gen namens CLCN1 produziert normalerweise Proteine, die die elektrische Aktivität in den Muskeln stabilisieren, sodass sie sich auf Befehl zusammenziehen und entspannen können. Bei Myotonia congenita führt ein Defekt im CLCN1-Gen zu fehlenden oder nicht funktionierenden Proteinen.
Es gibt zwei Formen der Myotonia congenita, die sich in ihrer Vererbung unterscheiden. Die häufigere Form, die Thomsen-Krankheit, ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die normalerweise von Geburt an Symptome verursacht. Es kann vererbt werden, wenn nur ein Elternteil eine mutierte Kopie des CLCN1-Gens trägt. Die Becker-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der beide Elternteile defekte Kopien des Gens besitzen müssen. Sie tritt typischerweise im Alter zwischen vier und zwölf Jahren auf und verursacht tendenziell stärker schwächende Symptome als die Thomsen-Krankheit.
Bei kleinen Kindern mit beiden Formen der Krankheit können vorübergehende, sporadische Muskelkrämpfe auftreten, die dazu führen, dass sich ihre Beine oder Arme versteifen. Episoden dauern im Allgemeinen nur wenige Sekunden und Bewegungen werden leichter, wenn sie wiederholt werden. Wenn die Muskeln des Gesichts, des Rachens und der Brust betroffen sind, kann ein Patient gelegentlich Atem- und Essschwierigkeiten haben. Chronische Gelenk- und Muskelschmerzen sind bei Myotonia congenita häufig. Überaktive Muskeln neigen dazu, mit zunehmendem Alter groß und gut definiert zu werden, was ihm oder ihr ein sehr muskulöses Aussehen verleihen kann.
In den meisten Fällen können die Schwere und Häufigkeit von Muskelkontraktionsproblemen mit Medikamenten gelindert werden. Den Patienten können tägliche Dosen von Medikamenten wie Phenytoin oder Mexiletin verschrieben werden, die die elektrische Aktivität in den Nerven reduzieren, die die Skelettmuskeln versorgen. Physiotherapie kann vielen Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Myotonia congenita helfen, trotz ihrer Beschwerden voll mobil zu bleiben. Da sich die Symptome bei sich wiederholenden Bewegungen tendenziell bessern, können Patienten Übungen lernen, die sie ausführen müssen, bevor sie bestimmte Aktivitäten ausführen, um die Wahrscheinlichkeit symptomatischer Episoden zu verringern.