Der okulokutane Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Melaninproduktion gekennzeichnet ist. Personen mit okulokutanem Albinismus haben eine deutlich helle Pigmentierung der Augen, Haare und Haut. Menschen mit okulokutanem Albinismus sind empfindlich gegenüber natürlichem Sonnenlicht und unterliegen aufgrund ihres fairen Aussehens oft gesellschaftlicher Kontrolle. Es gibt keine etablierte Behandlung. Es können proaktive Maßnahmen zum Schutz der Haut ergriffen werden, und medizinische Verfahren können erforderlich sein, um die Auswirkungen einer beeinträchtigten Muskelentwicklung, die das Sehvermögen beeinträchtigt, zu reduzieren.
Um einen okulokutanen Albinismus zu diagnostizieren, ist eine vollständige Untersuchung einschließlich einer umfassenden Anamnese erforderlich. Es ist wichtig festzustellen, wann die Anzeichen eines Pigmentverlusts begannen, um die Art und Schwere der Erkrankung zu messen. Da bekannt ist, dass Albinismus das Sehvermögen und die Augengesundheit beeinträchtigt, kann auch eine umfassende Augenuntersuchung durchgeführt werden. Die Untersuchung wird durchgeführt, um Anomalien im inneren Auge zu erkennen, die zu unwillkürlichen Bewegungen und Sehstörungen beitragen können.
Der okulokutane Albinismus gehört zur Familie der autosomal-rezessiven Erkrankungen, wenn eine Genmutation die Melaninproduktion beeinträchtigt. Es bedarf nur einer einzigen Genmutation, um das Auftreten von Symptomen auszulösen. Damit diese Form des Albinismus auftritt, muss die Chromosomenmutation von beiden Elternteilen an das Individuum weitergegeben werden; bei Vererbung von einem Elternteil bleibt das Individuum asymptomatisch und Träger. Abhängig von der Mutation können vier Grade von okulokutanem Albinismus auftreten, die von einem bis vier Schweregraden reichen, wobei der erste am stärksten ausgeprägt ist.
Personen mit Albinismus zeigen gemusterte Zeichen, die leicht erkennbar sind. Der Grad des Pigmentverlustes bestimmt die Fairness des eigenen Teints. Wenn die Melaninproduktion intermittierend ist, kann die Person subtile Abweichungen im Hautton aufweisen. Haare und Augen sind oft so hell, dass sie fast keine Farbe mehr besitzen. Eine ausgeprägte Sehbehinderung ist das einzige Symptom des okulokutanen Albinismus, das zu Routineproblemen führen kann, die regelmäßige Augenuntersuchungen erforderlich machen.
Eine abnormale Augenentwicklung, die durch eine Nerven- und Netzhautdysfunktion gekennzeichnet ist, trägt zu einer gestörten Übertragung von Sinnessignalen und damit verbundenen Bildverzerrungen bei. Die Fehlinterpretation von Nervensignalen durch das Gehirn führt zu Muskelkrämpfen, die das Auge zwingen, den Fokus zu verlieren oder von selbst zu wandern. Weitere Anzeichen einer Sehbehinderung können Lichtempfindlichkeit, Konzentrationsschwäche und ausgeprägte Weit- oder Kurzsichtigkeit sein.
Menschen mit Albinismus müssen normalerweise Vorsichtsmaßnahmen treffen, um ihre Haut und Augen zu schützen. Jeder Grad von Albinismus erhöht das Risiko für Hautkrebs; Daher ist es wichtig, die Sonneneinstrahlung zu begrenzen, um das Risiko eines Sonnenbrands zu verringern. Korrekturbrillen mit getönten Gläsern werden häufig getragen, um das Sehvermögen zu verbessern und zu schützen. Eine Operation kann empfohlen werden, um akzentuierte Darstellungen von muskelbedingten Augenerkrankungen wie Strabismus, der das Sehvermögen beeinträchtigt, und Nystagmus, der unwillkürliche Augenbewegungen verursacht, zu lindern.