Osteogenesis imperfecta (OI), auch Brittle Bone Disease genannt, ist ein genetischer Proteinmangel, der zu brüchigen Knochen führt. Das betroffene Protein ist normalerweise Typ-I-Kollagen. Die Störung ist typischerweise ein dominantes genetisches Merkmal, das durch die Eltern weitergegeben wird, aber es kann auch eine de novo-Mutation ohne Familienanamnese sein. Es gibt auch zwei seltene und kürzlich entdeckte Formen der Osteogenesis imperfecta, die rezessive genetische Merkmale sind.
Derzeit gibt es acht anerkannte Arten von Osteogenesis imperfecta, die von leicht bis tödlich reichen. Die meisten Arten führen zu Deformitäten. Bei Typ I OI ist Kollagen von normaler Qualität, aber es wird nicht genug produziert. Dies ist die mildeste Art, obwohl die Knochen immer noch leicht gebrochen werden. Andere Symptome sind Verfärbungen der Lederhaut oder des Weißen der Augen, frühzeitiger Hörverlust, leicht hervorstehende Augen, leichte Krümmung der Wirbelsäule, lockere Gelenke und schlechter Muskeltonus.
Typ II OI ist die schwerste Form, bei der Kollagen von unzureichender Qualität und Quantität ist. Missbildungen und Atemprobleme sind schwerwiegend und sterben in den meisten Fällen innerhalb des ersten Lebensjahres.
Bei den Typen III, IV, V und VI OI wird Kollagen in normalen Mengen produziert, aber seine Qualität ist schlecht. Die Patienten der Typen III, IV, V und VI OI sind charakteristisch kleinwüchsig, mit einer gebogenen Wirbelsäule und einem tonnenförmigen Brustkorb. Typ III zeichnet sich dadurch aus, dass er progressiv ist; Missbildungen und andere Symptome können bei der Geburt geringfügig sein, sich aber im Laufe der Zeit entwickeln.
Die Symptome der OI vom Typ III ähneln denen anderer Typen, sind jedoch schwerwiegender. Es können schwerwiegende Knochendeformitäten auftreten und Knochen können bereits vor der Geburt brechen. Auch Atemprobleme sind möglich.
Die Typen IV, V und VI OI weisen die gleichen klinischen Merkmale auf. Deformitäten sind leicht bis mittelschwer und werden oft von einer verfärbten Lederhaut und einem frühen Hörverlust begleitet. Das Risiko für Knochenbrüche ist vor der Pubertät am höchsten. Typ V zeichnet sich durch ein „maschenartiges“ Aussehen der Knochen aus, während die Knochen einer Person mit Typ VI ein „fischschuppiges“ Aussehen haben.
Osteogenesis imperfecta ist eine unheilbare Erkrankung. Behandlungen zur Behandlung der Krankheit umfassen Operationen, Physiotherapie und physikalische Hilfsmittel. Knocheninfektionen werden mit Antibiotika und Antiseptika behandelt, wenn sie auftreten. Medikamente, entweder oral oder intravenös, werden auch zur Behandlung von Osteogenesis imperfecta verwendet. Bisphosphonate werden am häufigsten für diesen Zustand verwendet. Klinische Studien haben die Wirksamkeit von Fosamax, das derzeit zur Behandlung von Osteoporose eingesetzt wird, bei Osteogenesis imperfecta untersucht. Die langfristigen Auswirkungen einer solchen Behandlung sind jedoch unbekannt, und die US-amerikanische Food and Drug Administration hat das Medikament für Osteogenesis imperfecta noch nicht zugelassen.