Osteopetrose ist eine extrem seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass die Knochen der Betroffenen an Dichte zunehmen. In Anlehnung an die extreme Verhärtung der beteiligten Knochen wird sie manchmal als „Marmorknochenkrankheit“ bezeichnet und ist auch als Albers-Schönberg-Krankheit bekannt. Derzeit ist Osteopetrose nicht heilbar, obwohl es Möglichkeiten gibt, das Wohlbefinden der Patienten zu verbessern, und die Forscher hoffen, dass sie das Schurken-Gen identifizieren können, das die Erkrankung verursacht.
Zwei Hauptzellen regulieren das Wachstum und die Dichte des Knochens im Körper. Osteoblasten erzeugen neuen Knochen, während Osteoklasten Knochen zerstören und seine Mineralien wieder aufnehmen. Die meisten Menschen haben ein ausgewogenes Gleichgewicht dieser Zellen, das das Wachstum neuer gesunder Knochen und die Auflösung älterer Knochen fördert. Bei Patienten mit Osteopetrose hingegen gibt es weniger Osteoklasten, was bedeutet, dass der Körper immer wieder neuen Knochen nachwächst, dieser jedoch nicht resorbiert wird.
Wenn Sie mit Ihren griechischen Wurzeln vertraut sind, wissen Sie, dass osteo „Knochen“ bedeutet und petras „Felsen“, was darauf hindeutet, dass die Knochen des Patienten zu Stein werden. Dies ist nicht ganz genau, aber es ist ziemlich nah. Wenn der Patient weiterhin neuen Knochen nachwächst, nimmt die Gesamtknochendichte zu, und es ist nicht ungewöhnlich, dass Patienten Schmerzen um ihre Knochen herum verspüren, als Folge von Nerven, die durch den extrem dichten Knochen unter Druck gesetzt werden.
Osteopetrose ist auf einem Röntgenbild oft leicht zu erkennen, da die dichten Knochen des Patienten deutlich zu erkennen sind. Ironischerweise sind die Knochen trotz der Tatsache, dass sie sehr dicht sind, auch sehr brüchig. Viele Osteopetrose-Patienten erleiden häufige und schmerzhafte Frakturen, und wenn die Erkrankung bei Erwachsenen auftritt, ist dies oft das erste Anzeichen. Wenn Osteopetrose bei älteren Menschen auftritt, wird dies als gutartige Osteopetrose bezeichnet, obwohl dieser Name ein wenig irreführend ist, da der Zustand immer noch sehr schmerzhaft und möglicherweise tödlich sein kann.
Wenn Osteopetrose bei Säuglingen oder sehr kleinen Kindern diagnostiziert wird, wird sie als maligne Osteopetrose bezeichnet, und die Prognose ist oft schlecht, da einige Patienten nicht lange über 10 Jahre alt werden. Diagnosen, die zwischen den Enden dieses Spektrums liegen, werden einfallsreich genannt „ intermediäre Osteopetrose.“ In allen Fällen werden Schritte unternommen, um das Wohlbefinden der Patienten zu verbessern, und einige Ärzte verwenden Knochenmarktransplantationen als Behandlungstechnik, in der Hoffnung, dass das Knochenmark mehr Osteoklasten bildet, um den Knochenüberschuss abzubauen.