Die Tests und Untersuchungen zur Bestätigung einer Neurofibromatose-Diagnose variieren je nach Art der vermuteten Erkrankung. Zum Beispiel verursacht Neurofibromatose 1 (NF1) körperliche Symptome, die mit bloßem Auge erkennbar sind, wie etwa Kaffee-au-lait-Flecken, während Neurofibromatose 2 (NF2) Gleichgewicht und Hörvermögen beeinträchtigt. Der seltenere Schwannomatose-Typ manifestiert sich in der Regel als chronischer Schmerz. Der untersuchende Arzt kann Augen- und Ohrenuntersuchungen sowie eine vollständige körperliche Untersuchung und bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen anordnen. Gentests können auch angefordert werden und können in der pränatalen Phase durchgeführt werden.
Bei der Diagnose von NF1 konzentriert sich der untersuchende Arzt normalerweise auf die häufigsten körperlichen Anzeichen der Krankheit. Auf der Haut des Patienten sollten mindestens sechs Café-au-lait-Flecken sowie Sommersprossen in der Leistengegend vorhanden sein. Es können auch mindestens zwei Lisch-Knötchen und Neurofibrome vorhanden sein. Einige Patienten können knöcherne Läsionen oder einen Tumor der Sehbahn haben. Viele NF1-Patienten haben auch einen Verwandten ersten Grades mit der Erkrankung und sind kleiner und haben einen überdurchschnittlich großen Kopf.
Eine Neurofibromatose-Diagnose vom Typ NF1 kann in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre eines Patienten gestellt werden. Es gibt auch pränatale genetische Tests auf NF1, die das Vorhandensein oder Fehlen der NF1-Mutation vor der Geburt bestätigen. Zusätzliche Tests umfassen in der Regel Augenuntersuchungen und Bildgebung wie Röntgen- und Computertomographie-Scans, um knöcherne Läsionen und Tumore zu lokalisieren.
NF2 ist eine seltenere Form dieser Erkrankung und wird in etwa der Hälfte der Fälle vererbt. Es ist durch Tumoren an den Ästen des Hörnervs und des Gleichgewichtsnervs gekennzeichnet. Infolgedessen wird der Patient wahrscheinlich Gleichgewichtsprobleme, Ohrgeräusche und sogar Hörverlust haben. Katarakte können ebenfalls vorhanden sein. Eine solche Neurofibromatose-Diagnose beinhaltet normalerweise eine Ohruntersuchung oder einen Hörtest und eine Familienanamnese der Erkrankung.
Die seltenste Form dieser Erkrankung ist die Schwannomatose. Patienten mit diesem Typ entwickeln normalerweise Schwannome am ganzen Körper oder in einem bestimmten Teil des Körpers, jedoch nicht am Vestibularisnerv. Chronische Schmerzen sind das charakteristische Symptom, obwohl einige Patienten auch Kribbeln und Taubheitsgefühl verspüren. Bei der Bestätigung einer solchen Neurofibromatose-Diagnose sucht der behandelnde Arzt nach Schwannomen. Pränatale Tests auf NF2 sind verfügbar, jedoch mit einer Genauigkeitsrate von etwa 65 Prozent, während keine genetischen Tests für Schwannomatose existieren.
Jede Diagnose einer Neurofibromatose kann für den Patienten schwierig sein, da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, die sich normalerweise mit der Zeit verschlimmert. In den meisten Fällen von NF1 sind die Symptome mild und der Patient hat eine normale Lebenserwartung. Diejenigen mit NF2 werden wahrscheinlich eine Verschlechterung des Gleichgewichts und des Gehörs erfahren. Chirurgische Optionen können große und bösartige Tumoren entfernen, während sie sich entwickeln, was eine gewisse Linderung bietet. Die meisten Patienten mit Neurofibromatose führen ein normales Leben und erfordern nur eine Überwachung.