Das PKU-Screening ist ein empfohlenes Neugeborenen-Screening, bei dem ein Arzt überprüft, ob ein Baan Phenylketonurie (PKU), einer seltenen Stoffwechselstörung, leidet. Dieser Test wird in vielen Regionen der Welt routinemäßig nach der Geburt durchgeführt, oft innerhalb der ersten 24 Stunden des Lebens des Babys. Es gehört zu einer Gruppe von Neugeborenen-Screenings, die darauf abzielen, Probleme frühzeitig zu erkennen, damit sie angegangen werden können, bevor sie zu Komplikationen führen. Diese Screenings werden frischgebackenen Eltern von Kinderärzten und Neonatologen angeboten, die auch zusätzliche optionale Screenings besprechen können, die in bestimmten Situationen empfohlen werden können.
Menschen mit Phenylketonurie können Phenylalanin, eine wichtige Aminosäure, nicht verarbeiten. Infolgedessen baut sich Phenylalanin im Körper auf, was zur Entwicklung von neurologischen Problemen wie Krampfanfällen und Hirnschäden führt. Schäden können in nur wenigen Wochen auftreten. Daher ist es wichtig, die Phenylketonurie so früh wie möglich mit einem PKU-Screening zu erkennen, damit Maßnahmen ergriffen werden können, um sie zu bekämpfen.
Klassisch erfolgt das PKU-Screening mit einem Fersenstock. Die Ferse des Babys wird mit Alkohol abgewischt und gestochen, um eine kleine Blutprobe zu entnehmen, die auf Phenylketonurie untersucht werden kann. Manchmal wird der Test mit Urin durchgeführt. Bei negativem Ergebnis erhält das Baein sauberes Gesundheitszeugnis, bei positivem Ergebnis wird das Baan einen Stoffwechselspezialisten überwiesen. Der Arzt kann Empfehlungen zur Behandlung der PKU geben, um das Risiko zu verringern, dass das Baneurologische Probleme entwickelt.
PKU ist genetisch bedingt und die Inzidenz variiert zwischen verschiedenen Populationen. Personen mit einer PKU-Familienanamnese sollten dies unbedingt vor einem PKU-Screening erwähnen, und Personen sollten auch sicherstellen, dass ihre Kliniker mit ihrer Familienanamnese im Allgemeinen vertraut sind. Dies kann verwendet werden, um Risikofaktoren zu identifizieren, die bei der Empfehlung von Neugeborenen-Screenings berücksichtigt werden können.
Wenn ein Banicht mit einem PKU-Screening auf PKU untersucht wird und das Badie Krankheit hat, treten innerhalb weniger Wochen Symptome auf. Sie können einen muffigen Geruch, einen Hautausschlag und Unruhe beinhalten. Wenn Eltern eine Veränderung bei ihrem Säugling bemerken, unabhängig davon, ob der Säugling auf häufige Erkrankungen untersucht wurde oder nicht, sollten sie sich zur Untersuchung an einen Kinderarzt wenden. Eine Vielzahl von Dingen kann zu Persönlichkeitsveränderungen, Hautausschlägen, Veränderungen des Schlafverhaltens und anderen Problemen bei einem Neugeborenen führen, und Kliniker führen normalerweise gerne eine Untersuchung durch, um auf der sicheren Seite zu sein.