Porphyrische Hämophilie ist eine Familie von Erkrankungen mit Enzymmangel, die es schwierig machen, Häm-Vorläufer, die als Porphyrine bekannt sind, zu verarbeiten. Dieser Begriff ist eigentlich veraltet und das bevorzugte Wort für diese Erkrankungen ist „Porphyrie“, da die Erkrankungen nicht mit Hämophilie, einer Blutungsstörung, zusammenhängen. Einige dieser Störungen sind genetischer Natur, und Menschen können die Gene von ihren Eltern erben oder spontane Mutationen entwickeln, die zu einer Form von porphyrischer Hämophilie führen. Andere werden später im Leben erworben.
Bei Patienten mit porphyrischer Hämophilie kann der Körper Häm nicht aus Porphyrinen synthetisieren. Es hat andere Quellen, die es für Häm verwenden kann, und normalerweise wird der Zellstoffwechsel nicht beeinflusst, aber der Patient erfährt aufgrund der Ansammlung von Porphyrinen neurologische Symptome. In der akuten Form der Krankheit können die Patienten Übelkeit, Zittern, Krampfanfälle, Halluzinationen und Depressionen verspüren. Andere Patienten haben eine kutane Version, bei der Hautreaktionen Blutergüsse, Blasenbildung und Lichtempfindlichkeit verursachen.
Ärzte können porphyrische Hämophilie diagnostizieren, indem sie nach verräterischen Anzeichen der Erkrankung suchen, wie z. B. hohen Konzentrationen von Porphyrinen im Urin und Kot. Diese können dazu führen, dass Abfallprodukte einen violetten Farbton annehmen. Ärzte können auch nach chemischen Verbindungen im Zusammenhang mit dem Enzymmangel suchen oder nach Problemen wie einer schlechten Nervenleitung suchen, die auf eine Nervenschädigung durch den Porphyrinaufbau hinweisen.
Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Behandlung der Erkrankung. Einige Ernährungsumstellungen können helfen, normalerweise indem der Patient mehr Kohlenhydrate zu sich nimmt. Der Patient kann auch von Medikamenten profitieren. Es ist auch notwendig, einzelne Symptome zu behandeln. Wenn ein Patient beispielsweise Anfälle hat, können Antiepileptika deren Intensität und Häufigkeit verringern, damit sich der Patient wohler fühlt. Die Patienten benötigen möglicherweise auch eine Behandlung wegen einer psychischen Erkrankung, die mit der Erkrankung verbunden ist, zusammen mit Unterstützung bei der Bewältigung neurologischer Probleme wie Zittern oder Schwierigkeiten beim Gehen.
Menschen aller Rassen können eine porphyrische Hämophilie entwickeln, und die Symptome können manchmal extrem sein. Einige Historiker vermuten, dass dokumentierte Fälle von neurologischen Defiziten gepaart mit Symptomen einer psychischen Erkrankung wie Manie und Paranoia tatsächlich das Ergebnis von Porphyrie waren. Diese retrospektive Diagnose historischer Persönlichkeiten ist unmöglich zu überprüfen, denn selbst wenn Gewebeproben verfügbar wären, wären die verräterischen Anzeichen zu degradiert, um sie zu finden. Bei modernen Patienten sind falsch-negative Ergebnisse von unsachgemäß gehandhabten Proben ein bekanntes Problem, und Ärzte müssen bei der Beurteilung eines Patienten mit Verdacht auf porphyrische Hämophilie besondere Vorsicht walten lassen, um zu vermeiden, dass diagnostische Hinweise fehlen.