Die primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Störung, die durch eine abnormale Bewegung der Zilien im menschlichen Körper gekennzeichnet ist. Zilien sind winzige, peitschenartige Strukturen, die das Atmungssystem einschließlich der Lunge, der Speiseröhre, des Rachens, der Nasengänge und der Ohren auskleiden. Wenn die Flimmerhärchen richtig funktionieren, schlagen sie gemeinsam und helfen dabei, den Schleim durch das Atmungssystem in den Rachenbereich zu transportieren, damit er durch Husten ausgeschieden werden kann. Wenn sich die Flimmerhärchen nicht oder falsch bewegen, kann sich die Schleimhaut nicht richtig durch den Körper bewegen und die Wahrscheinlichkeit einer Infektion steigt dramatisch an.
Der Begriff primäre Ziliardyskinesie wird verwendet, um eine Reihe von genetischen Defekten zu beschreiben, die mit einer falschen Zilienbewegung zusammenhängen. Eine Bedingung, die schließlich unter die Diagnose PCD aufgenommen wurde, ist das Kartagner-Syndrom. Der Schweizer Arzt Manes Kartagener identifizierte 1933 eine Reihe von Symptomen, die chronische Bronchitis und Nebenhöhlenentzündungen sowie Situs inversus oder die Umkehrung der Organplatzierung im menschlichen Körper umfassten. Später stellte sich heraus, dass Menschen mit Kartagener-Syndrom abnorme Zilien aufwiesen, und dieses Syndrom wurde später unter die Diagnose der primären Ziliardyskinesie eingeschlossen.
Häufige Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit PCD sind chronische Infektionen der Bronchien und der Nebenhöhlen, Schwierigkeiten beim Entfernen von Schleim aus der Lunge, eine Neigung zu Ohrinfektionen und Unfruchtbarkeit. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit PCD als Folge einer chronischen Ohrinfektion einen Hörverlust erleiden. Unfruchtbarkeit ist ebenfalls ein Problem, obwohl die In-vitro-Fertilisation als alternative Form der Empfängnis verwendet werden kann. Die Krankheit verläuft in der Regel nicht tödlich, aber die wiederkehrenden Atemwegsinfektionen belasten den Körper und können zu bleibenden Schäden führen.
Aufgrund der vermehrten Atemwegserkrankungen benötigen Menschen mit primärer Ziliardyskinesie häufig Antibiotika zur Behandlung von Infektionen. Höhere Dosen und häufige Antibiotikagaben können zu einer erhöhten Anfälligkeit für arzneimittelresistente Bakterienstämme führen. Antibiotika können auch freundliche Bakterien im Körper abtöten oder hemmen, was zu Pilzinfektionen führt. Andere übliche Behandlungen für Menschen mit PCD umfassen Schleimhautverdünner und verschiedene Formen der Brusttherapie. In Fällen, in denen sich diese weniger invasiven Behandlungen als unwirksam erweisen, können chirurgische Verfahren eingesetzt werden.
Primäre Ziliardyskinesie wird oft fehldiagnostiziert, zum Teil weil die Sekundärerkrankungen so häufig und relativ gering sind. Ein weiterer Grund für häufige Fehldiagnosen ist, dass PCD so selten ist. Die meisten Ärzte beginnen mit der Diagnosestellung, indem sie häufigere Krankheiten wie Asthma oder Allergien untersuchen. Eine genaue Diagnose erfordert im Allgemeinen eine Biopsie des Bronchial- oder Nasengewebes, die ein invasiveres Verfahren ist. Die hohe Inzidenz von Fehldiagnosen ist bedauerlich, da eine frühzeitige Diagnose dazu beitragen kann, die Langzeitschäden, insbesondere der Atemwege, die durch die chronischen Infektionen im Zusammenhang mit PCD verursacht werden, zu verringern.