Chromosomenanomalien sind Fehler in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen. Abhängig von der Art der Anomalie können solche Anomalien mit dem Leben unvereinbar sein. In diesem Fall wird das Baby in den frühen Stadien der Schwangerschaft spontan abgetrieben oder sie können fast unbemerkt sein und manchmal erst sichtbar werden, wenn sich jemand einer routinemäßigen medizinischen Untersuchung unterzieht etwas als Erwachsener. Es wird geschätzt, dass etwa eines von 150 Babys irgendeine Form von Chromosomenanomalien hat.
Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenanomalien. Die erste sind strukturelle Anomalien, was bedeutet, dass die Struktur einzelner Chromosomen irgendwie beschädigt oder durcheinander gebracht wird. Die anderen sind numerische Anomalien. Ein normales Baby hat 46 Chromosomen, die aus zwei Sätzen von 23 Chromosomen bestehen, die von den Eltern geerbt wurden, und eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen kann zu schwerwiegenden Geburtsfehlern führen. Der medizinische Begriff für eine numerische Anomalie ist „Aneuploidie“.
Während der Entwicklung des Fötus treten viele Chromosomenanomalien auf, da bei der Verdoppelung der Zellen etwas schief geht. In den frühen Stadien der fötalen Entwicklung verläuft die Zellduplikation unglaublich schnell, was bedeutet, dass es viele Möglichkeiten für Fehler bei der Replikation gibt. Wenn sich nach einer solchen Befruchtung Chromosomenanomalien entwickeln, führen sie normalerweise zu einem Mosaik, bei dem einige Zellen die Anomalie aufweisen und andere nicht.
Eine Chromosomenanomalie kann auch vor der Befruchtung auftreten. Wenn bei der Replikation von Ei- und Samenzellen ein Fehler auftritt, kann dies zu einer Chromosomenanomalie führen, wenn die Zelle Teil einer Zygote wird, einer befruchteten Eizelle, die sich zu einem Fötus entwickeln kann. Wenn sich die Zellen in der Zygote replizieren, repliziert sich die Chromosomenanomalie mit ihnen.
Fehler in der Struktur umfassen: Löschung, Duplizierung, Inversion, Einfügung und Translokation. Alle diese Fehler führen zu einer Form von Chromosomen-Scrambling. Entweder fehlt ein Abschnitt eines Chromosoms, wurde dupliziert, vertauscht, an einer Stelle hinzugefügt, wo er nicht hingehört, oder mit einem anderen Abschnitt des Chromosoms vertauscht. Je nach Schnitt und betroffenem Chromosom können solche Anomalien zu schweren Geburtsfehlern führen oder unbemerkt bleiben. Aneuploidie kann die Form einer Trisomie annehmen, bei der an ein Chromosomenpaar ein zusätzliches Chromosom angehängt ist, oder einer Monosomie, bei der eine Hälfte eines Chromosomenpaares fehlt.
In der Regel werden Chromosomenanomalien nicht vererbt, da sie aus Fehlern bei der Zellduplikation entstehen. Das Risiko für Chromosomenanomalien steigt mit zunehmendem Alter, weshalb für ältere Mütter umfangreiche Pränataltests empfohlen werden. Es kommt jedoch auch bei jüngeren Frauen vor, und viele Fehlgeburten sind das Ergebnis von Chromosomenanomalien. Für den Fall, dass bei einem Kind oder Fötus Chromosomenanomalien diagnostiziert werden, stehen eine Reihe von Optionen zur Verfügung und die Situation kann mit einem genetischen Berater besprochen werden.