Sakrale Agenesie ist eine seltene und wenig bekannte Erkrankung, die zu einer Deformierung der Wirbelsäule führt. Dieser Zustand tritt nur bei etwa einer von 25,000 Lebendgeburten auf. Forscher glauben, dass diese Anomalie irgendwann zwischen der dritten und siebten Woche der fetalen Entwicklung aufgrund eines Faktors oder einer Reihe von Faktoren auftritt, die die Mesodermmigration unterbrechen.
Diejenigen, die mit einer sakralen Agenesie geboren werden, können an kleinen Läsionen an der unteren Wirbelsäule oder schwerwiegenderen Auswirkungen leiden, einschließlich einer Fusion der unteren Gliedmaßen. Obwohl nicht bekannt ist, warum genau dies geschieht, wird spekuliert, dass ein Mangel an bestimmten lebenswichtigen Nährstoffen während der Schwangerschaft ein Faktor sein kann. Zum Beispiel kann Folsäure in ausreichender Menge dazu beitragen, diese und andere Wirbelsäulendefekte bei Neugeborenen zu verhindern.
Der Zusammenhang zwischen sakraler Agenesie und Nährstoffmangel sowie anderen Umweltfaktoren ist bestenfalls schwach. Einige Indikatoren weisen auf einen mütterlichen Diabetes als möglichen Risikofaktor hin, aber es wurde keine spezifische Umweltursache schlüssig in Verbindung gebracht. Die meisten Fälle von sakraler Agenesie werden durch erbliche Faktoren verursacht. Vererbte Ursachen, auch Currarino-Syndrom genannt, werden vermutlich durch die Mutation bestimmter Gene verursacht.
Es gibt vier Haupttypen der sakralen Agenesie, von denen einige schwerwiegender sind als andere. Die erste beinhaltet die teilweise Bildung des Kreuzbeins. Dies bedeutet, dass ein Teil des unteren Rückens entwickelt ist, aber bestimmte Komponenten fehlen. Ein anderer Typ ist die Deformation des Kreuzbeins, und die beiden zusätzlichen Typen beinhalten das vollständige Versagen der Kreuzbeinbildung.
Da es bei der Kreuzbeinagenesie unterschiedliche Schweregrade gibt, ist die Prognose ebenso unterschiedlich. Einige Kinder können nach einer Operation in Kombination mit Physiotherapie ein normales Leben führen. Andere haben möglicherweise völlig missgebildete Beine und Hüften, die das Gehen oder sogar Krabbeln unmöglich machen. Diese Kinder werden wahrscheinlich auf einen Rollstuhl angewiesen sein. Manchmal werden sogar die unteren Gliedmaßen entfernt.
In einigen sehr schweren Fällen sind Blasen- und Darmfunktion gehemmt. Dies kann die Verwendung einer permanenten Kolostomie zur Vorbeugung von Darminkontinenz sowie eine Katheterisierung für die Urinpassage erforderlich machen. Trotz dieser Einschränkungen verbessert sich die Prognose für diese Patienten, da effizientere Operationen und physikalische Therapien entwickelt werden; zusammen mit technologisch fortschrittlicheren Rollstühlen und Mobilitätshilfen.
Um das Auftreten einer sakralen Agenesie zu verhindern, wird allen Frauen im gebärfähigen Alter empfohlen, täglich ein Multivitaminpräparat einzunehmen, das Folsäure enthält. Die Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung und Lebensweise ist auch von Vorteil, indem sie das Auftreten von Typ-XNUMX-Diabetes verhindert. Eine qualitativ hochwertige Schwangerschaftsvorsorge ist ebenfalls wichtig, damit das Pflegepersonal Anomalien erkennen kann und Behandlungsoptionen bereits nach der Geburt zur Verfügung gestellt werden können.