Teratologie ist die Untersuchung von Anomalien und Defekten in der physiologischen Entwicklung, einschließlich Geburtsfehlern, Anomalien in anderen Entwicklungsstadien wie der Pubertät und Defekten in der Entwicklung anderer Organismen, einschließlich Pflanzen und Tiere. Der Begriff wird derzeit am häufigsten für die Teratogenese verwendet, die medizinische Untersuchung angeborener Erkrankungen beim Menschen. Solche Störungen können genetischer Natur sein oder auf die intrauterine Umgebung des Fötus zurückzuführen sein. Angeborene Störungen werden von erworbenen Störungen unterschieden, die durch das Verhalten oder die Umwelt nach der Geburt verursacht werden.
Geburtsfehler betreffen drei bis fünf Prozent aller Neugeborenen, machen aber 20 % der Säuglingstodesfälle aus. In den 1950er Jahren entdeckte die Teratologie, dass Umwelteinflüsse, sogenannte Teratogene, den sich entwickelnden Fötus beeinflussen können. Schätzungsweise zehn Prozent der Geburtsfehler werden durch Teratogene und nicht durch genetische Störungen verursacht. 65 % der angeborenen Störungen haben jedoch keine bekannte Ursache.
Im Jahr 1959 identifizierte der Embryologe James Wilson in seinem Buch Environment and Birth Defects sechs Prinzipien der Teratologie. Das erste Prinzip besagt, dass die Teratogenese, eine abnormale Entwicklung aufgrund von Umweltfaktoren, das Ergebnis der Interaktion der genetischen Identität des Fötus mit der Umwelt ist. Das zweite Prinzip besagt, dass auch Entwicklungsstadien eine Rolle spielen, so dass der Fötus in verschiedenen Entwicklungsstadien mehr oder weniger anfällig für bestimmte Teratogene ist. Nach dem dritten Prinzip wirken Teratogene auf spezifische Weise auf sich entwickelnde Strukturen und Gewebe.
Das vierte Prinzip der Teratologie besagt, dass mehrere Faktoren die Teratogenese beeinflussen können, wie die Dauer oder Menge der Exposition gegenüber einem Teratogen und die genetische Identität der Mutter. Das fünfte Prinzip unterscheidet vier Arten der Teratogenese: Tod, Fehlbildung, Wachstumsverzögerung und Funktionsstörung. Schließlich besagt das sechste Prinzip der Teratologie, dass die im fünften Prinzip aufgezählten Manifestationen an Häufigkeit und Schwere zunehmen, wenn die Menge an Teratogen in der Umwelt von einem No Observable Adverse Effect Level (NOAEL) auf eine 100 % tödliche Dosis (LD100) ansteigt.
Teratogene umfassen Medikamente und Chemikalien, Strahlung, bakterielle oder virale Infektionen, Stoffwechselanomalien und Substanzen wie Alkohol, Nikotin und Koffein. Viele Teratogene haben keine oder nur geringe Wirkung auf Erwachsene. Geburtsfehler aufgrund von Teratogenese können Gaumenspalten, fehlende oder missgebildete Gliedmaßen sowie Deformitäten des Gehirns und des Herzens umfassen. Viele teratogene Geburtsfehler sind vermeidbar, daher ist eine Ausbildung in Teratologie für werdende Familien wichtig. Die Teratologie hilft auch bei der Bestimmung, welche Medikamente für schwangere Frauen sicher sind.