Trisomie 15 ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen dritten Chromosoms in sich entwickelnden diploiden Zellen verursacht wird, die normalerweise nur zwei Chromosomen enthalten. Der Besitz eines zusätzlichen Chromosoms führt zu Entwicklungsstörungen, anatomischen Defekten und manchmal zum Tod. Es gibt verschiedene klinische Syndrome, bei denen es sich um Trisomiestörungen handelt, aber Trisomie 15 wird speziell dadurch verursacht, dass das zusätzliche Chromosom in der 15. Gruppe der 23 Chromosomen vorhanden ist, aus denen die menschliche Desoxyribonukleinsäure (DNA) besteht. Trisomie 15 gilt als relativ selten, aber es ist schwierig festzustellen, wie viele Babys mit dieser Erkrankung geboren würden, da die meisten Föten mit dem zusätzlichen assoziierten Chromosom im ersten Trimester eine Fehlgeburt erleiden. Bei Schwangerschaften, die bis zur Entbindung fortschreiten, treten bei den geborenen Kindern normalerweise zwei Formen des Trisomie-15-Syndroms auf: das Prader-Willi-Syndrom (PWS) und das Angelman-Syndrom (AS).
Während der normalen Empfängnis erbt der Fötus eine Kopie jedes Chromosoms von seiner Mutter und seinem Vater. Bei Trisomie-Syndromen tritt ein Prozess der uniparentalen Disomie auf, bei dem zwei Kopien eines Chromosoms von einem Elternteil stammen. Dieses zusätzliche Chromosom wird das dritte Chromosom der Trisomie 15. Wenn ein Kind eine zusätzliche Kopie des Chromosoms seines Vaters besitzt, entwickelt es AS, und wenn das Chromosom von seiner Mutter stammt, entwickelt es PWS. Es kommt zu einer Fehlgeburt, wenn der Fötus Doppelkopien von beiden Elternteilen erbt.
Säuglinge, die mit Prader-Willi-Syndrom geboren wurden, haben Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen und normal zu wachsen. Babys mit PS neigen von Geburt an zu schwachen Muskeln, die als Hypotonie bezeichnet werden und das Trinken aus einer Flasche erschweren. Manchmal werden Ernährungssonden oder andere spezielle Ernährungstechniken verwendet, um sicherzustellen, dass das Baeine ausreichende Ernährung erhält. Wenn das Kind älter wird, zeigt es normalerweise mehrere Entwicklungsverzögerungen und einige entwickeln ein Symptom, das einzigartig für die PWS-Form der Trisomie 15 ist, Hyperphagie. Hyperphagie ist ein Zustand, der zu übermäßigem Hunger und damit zu Fettleibigkeit führt. Wenn das Gewicht kontrolliert und eine angemessene Unterstützung hergestellt wird, wird berichtet, dass Personen mit PWS ein erfülltes Leben führen können.
Säuglinge, die mit Angelman-Syndrom geboren wurden, weisen einige der gleichen Entwicklungsverzögerungen auf wie solche mit Prader-Willi. Bei AS treten jedoch manchmal mehr Symptome auf, die mit dem Gehen und dem Gleichgewicht zusammenhängen. Viele Menschen mit AS werden ihr ganzes Leben lang Pflege brauchen, um gehfähig zu sein. Als Säuglinge und Kleinkinder wirken Kinder mit AS hyperaktiv und können sich in sozialen Situationen unwohl fühlen. Die Forschung zeigt, dass diese Verhaltensweisen mit anhaltender Therapie und Verhaltensänderung verringert oder sogar beseitigt werden können.