Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist eine Chromosomenanomalie, die durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Personen mit dieser Erkrankung haben normalerweise eine geistige Behinderung, obwohl auch andere gesundheitliche Probleme vorliegen können. Dies ist ein häufiger Geburtsfehler, der bei etwa einem von 660 Neugeborenen auftritt.
Personen mit Trisomie 21 sind typischerweise anhand einiger spezifischer körperlicher Merkmale erkennbar. Ein Kind mit Down-Syndrom kann einen kleineren Kopf haben als üblich. Seine Gesichtszüge können nach oben geneigte Augen sein, die für seine Familie und ethnische Gruppe ungewöhnlich sind, eine abgeflachte Nase und eine hervorstehende Zunge. Im inneren Augenwinkel kann sich eine abgerundete Hautfalte befinden. Typisch sind breite Hände mit kurzen Fingern sowie Handflächen mit einer einzelnen Falte statt mehreren Falten.
Diese Kinder erleben typischerweise ein verzögertes Wachstum und eine langsamere Entwicklung als normal, und sie erreichen normalerweise nicht die typische Erwachsenengröße. Menschen haben häufig angeborene Herzfehler und können dadurch zu einem frühen Tod führen. Irisläsionen, die den farbigen Teil des Auges betreffen, können ebenfalls gesehen werden. Eine Person mit Trisomie 21 kann auch eine Trennung der Gelenke zwischen den Schädelknochen aufweisen.
Magen-Darm-Anomalien sind auch bei diesen Personen häufig. Zum Beispiel ist eine Obstruktion der Speiseröhre oder des Zwölffingerdarms ziemlich häufig und einige Fälle sind so schwerwiegend, dass ein chirurgischer Eingriff erforderlich ist. Außerdem wird bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger eine akute lymphatische Leukämie, eine bösartige und potenziell tödliche Krebserkrankung, diagnostiziert als bei anderen Kindern. Dank der Fortschritte in der modernen Medizin werden jedoch etwa 80 % der betroffenen Kinder geheilt.
Es gibt viele Tests, die verwendet werden, um Trisomie 21 und die damit verbundenen Bedingungen zu diagnostizieren. Chromosomenstudien werden verwendet, um zusätzliche Kopien des 21. Chromosoms nachzuweisen. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Elektrokardiogramme werden zur Diagnose von Herzanomalien verwendet, und gastrointestinale C-Strahlen werden verwendet, um Defekte in diesem Bereich zu erkennen, wenn Symptome auf eine Obstruktion hindeuten. Wenn ein Säugling beispielsweise an ungewöhnlichem Erbrechen leidet, kann ein Arzt entscheiden, spezielle Röntgenstrahlen zu verwenden, um festzustellen, ob eine Obstruktion vorliegt.
Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für diesen Zustand. Stattdessen zielen Behandlungen darauf ab, medizinische Zustände zu beheben, die als Folge des Syndroms auftreten. Die Behandlung kann eine Sonderschulung für Personen mit geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen umfassen. Personen müssen möglicherweise auch regelmäßig an Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen, um Gesundheitsprobleme zu erkennen, da sie anfälliger für bestimmte Arten von Infektionen sind.