Die X-chromosomale Agammaglobulinämie ist eine seltene genetische Störung, die das Immunsystem beeinflusst und es einer Person erschwert, Infektionen zu bekämpfen. Der Erkrankung werden viele verschiedene Namen zugeordnet, wie z. B. x-chromosomale Hypogammaglobulinämie, Agammaglobulinämie vom Bruton-Typ, Bruton-Syndrom und geschlechtsgebundene Agammaglobulinämie. Der abgekürzte Name der Störung ist XLA. Es kommt nur im X-Chromosom vor, das nur bei Männern zu finden ist.
Die X-chromosomale Agammaglobulinämie verhindert die Bildung von Antikörpern, die normalerweise in den Gammaglobulinen des Blutplasmas vorkommen. Diese Antikörper sind die Hauptverteidigungslinie des Körpers gegen Bakterien, Viren und andere Formen von Infektionen oder Krankheiten. Dies geschieht, weil Menschen mit XLA keine reifen B-Lymphozyten bilden können, die die Zellen sind, die die im Blut gefundenen Antikörper bilden. Die Erkrankung wird bei Männern in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre entdeckt, da sie ständig an Infektionen erkranken, die ihr Körper leicht bekämpfen können sollte. Oftmals sind schwerwiegende Erkrankungen wie Meningitis, Sepsis oder Lungenentzündung erforderlich, um die Diagnose einer x-chromosomalen Agammaglobulinämie zu stellen.
Neben wiederholten Infektionen gibt es weitere Symptome einer x-chromosomalen Agammaglobulinämie. Dazu gehören ein Mangel an Mandeln und Polypen, Wachstumsstörungen, Gelenkerkrankungen und Entzündungen der Nieren und Muskeln. Da viele dieser Symptome auch Symptome anderer, häufiger auftretender Störungen und Krankheiten sind, ist eine XLA-Diagnose möglicherweise nicht sofort erkennbar. Aber je früher die Krankheit bei einem Kind erkannt wird, desto besser. Nicht diagnostizierte oder unbehandelte Fälle von x-chromosomaler Agammaglobulinämie enden fast immer mit dem Tod durch eine Infektion.
Sobald eine x-chromosomale Agammaglobulinämie diagnostiziert wurde, kann eine Behandlung beginnen, mit der die Störung behandelt werden kann. Dabei werden in der Regel alle zwei bis vier Wochen Gammaglobulin-Antikörper über eine Injektion oder Infusion verabreicht. Da die Störung nie verschwindet, muss diese Behandlung für den Rest des Lebens der Person fortgesetzt werden.
Zusätzlich zu den geplanten Injektionen verwenden Männer mit XLA häufig zusätzlich Antibiotika, um Infektionen abzuwehren, die auftreten können, bevor sie lebensbedrohlich werden. Auch bei Injektionen und regelmäßiger Medikation treten Nebenwirkungen von XLA häufig auf und können schwächend sein. Dazu gehören chronische Lungenerkrankungen und Sinusitis; Darmerkrankungen und wiederkehrende enterovirale Infektionen. Jede dieser Nebenwirkungen wird normalerweise mit zusätzlichen Antibiotika behandelt. Bei frühzeitiger Erkennung und regelmäßiger Behandlung können Menschen mit x-chromosomaler Agammaglobulinämie in der Regel ein normales Leben führen.