Zwei Gruppen haben bei der ersten Sequenzierung eines menschlichen Genoms zusammengearbeitet – das Human Genome Project, das vom US-Energieministerium finanziert wird, und Celera Genomics, ein privates Unternehmen. Das Humangenomprojekt dauerte 10 Jahre und kostete 3 Milliarden US-Dollar (US-Dollar), während das Celera-Genomsequenzierungsprojekt zwei Jahre dauerte und nur 300 Millionen US-Dollar kostete. Beide Projekte wurden 2000 oder 2001 abgeschlossen, je nachdem, was als „vollständige“ Sequenzierung des menschlichen Genoms bezeichnet wird.
Der Meilenstein der Sequenzierung des menschlichen Genoms war von großer Bedeutung, da er uns eine direkte Beschreibung des Codes lieferte, der der Erschaffung eines Menschen zugrunde liegt, auch wenn wir nur kleine Teile davon verstehen. Es wurde festgestellt, dass die Anzahl der Gene im menschlichen Genom 20,000-25,000 beträgt, weniger als vorhergesagt. Da immer mehr Genome sequenziert werden, wächst unser Wissen über deren Inhalt und unsere Fähigkeit, diese Erkenntnisse nutzbringend in die personalisierte Medizin zu übertragen.
Die Kosten für die Gensequenzierung sind seit der Sequenzierung des menschlichen Genoms im Jahr 2000 exponentiell gesunken. Im Jahr 2001 wurde die Genomsequenzierung von James Watson, einem Mitentdecker der DNA-Struktur, für 2 Millionen US-Dollar abgeschlossen. Im Jahr 2008 wurden die ersten Dienstleistungen zur vollständigen Genomsequenzierung kommerziell für 100,000 USD an Kunden verkauft. Im März 2008 schloss ein Unternehmen, Applied Biosystems, eine Sequenzierung des menschlichen Genoms in zwei Wochen für 60,000 USD ab, den bisher besten Preis. Ein anderes Unternehmen, Intelligent Bio-systems, hat ein System entwickelt, das für 24 USD ein vollständiges menschliches Genom in 5,000 Stunden sequenzieren kann.
Ein Preis wurde für das erste Unternehmen angeboten, das 100 menschliche Genome für jeweils 10,000 US-Dollar in zehn Tagen oder weniger sequenziert. Der vom Diamantensucher Steward Blusson gestiftete Preis in Höhe von 10 Millionen US-Dollar wird bis zum 4. Oktober 2013 zur Verfügung stehen. Viele Wissenschaftler auf der ganzen Welt halten es für sehr wahrscheinlich, dass der Preis vor Ablauf der Frist, wahrscheinlich wesentlich früher, in Anspruch genommen wird.
Wenn die Kosten für die Genomsequenzierung unter 1,000 US-Dollar oder besser 500 US-Dollar fallen, haben viele Zukunftsforscher qualitative Veränderungen in der Art und Weise, wie wir Medizin betreiben, vorhergesagt. Würden Millionen von Genomen sequenziert und öffentlich zugänglich gemacht, wäre das Erkenntnispotenzial für die Wissenschaft der Genetik enorm.