Autoimmune polyglanduläre Syndrome sind eine Ansammlung genetischer Störungen, die auf viele verschiedene Arten auftreten und eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen können. Die meisten Ärzte erkennen drei Arten von polyglandulären Autoimmunsyndromen – Typ I, II und III – basierend auf den spezifischen Drüsen und Körpersystemen, die sie betreffen. Nebennieren, Schilddrüse, Nebenschilddrüse und andere Drüsen können beteiligt sein, und Diabetes tritt häufig zusammen auf. Die Behandlung hängt von den zugrunde liegenden Erkrankungen ab, aber die meisten Patienten müssen regelmäßig Hormonersatzmittel und entzündungshemmende Medikamente einnehmen, um die Symptome zu lindern.
Autoimmune polyglanduläre Syndrome vom Typ I sind sehr selten und beginnen vor allem im Kindesalter, Probleme zu verursachen. Ein Kind kann mehrere Autoimmunerkrankungen haben, wie eine Kombination aus Nebenniereninsuffizienz, Lupus, rheumatoider Arthritis oder Nebenschilddrüsenproblemen. Symptome können Müdigkeit, Erbrechen, Dehydration, Haarausfall und Veränderungen der Hautfarbe sein. Die Patienten sind auch anfällig für Candidiasis, eine Art wiederkehrender Pilzinfektionen. Ärzte haben Typ-I-Syndrome mit einer bestimmten genetischen Mutation auf Chromosom 21 in Verbindung gebracht.
Autoimmune polyglanduläre Syndrome, die als Typ II klassifiziert werden, sind häufiger als Typ I-Syndrome und werden normalerweise erst im Erwachsenenalter aktiv. Die meisten Menschen mit Typ-II-Syndrom leiden an einer Nebennierenerkrankung namens Addison-Krankheit und einer potenziell schwerwiegenden Schilddrüsenerkrankung namens Hashimoto-Thyreoiditis. Diabetes ist auch ein häufiges klinisches Merkmal von Typ-II-Erkrankungen. Patienten können eine Reihe von Symptomen erfahren, wie Verdauungsprobleme, Gedächtnisverlust, Lethargie, Verwirrung und schlechte Muskelkontrolle. Im Gegensatz zu Typ-I-Syndromen sind Typ-II-Erkrankungen mit mehreren genetischen Mutationen auf mehr als einem Chromosom verbunden.
Typ-III-Erkrankungen sind die am seltensten verbreiteten polyglandulären Autoimmunsyndrome. Sie sind insofern einzigartig, als die Nebennieren normalerweise nicht betroffen sind. Stattdessen kann eine Person gleichzeitig auftretende Schilddrüsenerkrankungen, Anämie und Diabetes haben. Abhängig von der Schwere der Hormonstörungen und Entzündungsreaktionen können die Symptome Unterernährung, Gewichtsverlust, Müdigkeit und häufige Viruserkrankungen sein. Die Ursachen von Typ-III-Erkrankungen sind nicht gut verstanden, aber die genetische Forschung legt nahe, dass mehrere Mutationen beteiligt sind.
Umfangreiche Tests sind erforderlich, um das Vorliegen eines polyglandulären Autoimmunsyndroms zu bestätigen und jedes zugrunde liegende Symptom zu notieren. Ärzte untersuchen Blut- und Urinproben, um nach Anämie, Hefeinfektionen und abnormalen Hormonwerten zu suchen. Bildgebende Tests werden durchgeführt, um auf körperliche Schäden an Nebennieren, Nieren, Leber und anderen Organen zu prüfen. Es werden auch erweiterte genetische Tests durchgeführt, um die beteiligten Chromosomen zu lokalisieren.
Die Behandlung ist in der Regel darauf ausgerichtet, jede zugrunde liegende Erkrankung zu heilen oder zu behandeln. Patienten mit Nebennieren-, Nebenschilddrüsen- und Schilddrüsenproblemen benötigen in der Regel eine künstliche Hormontherapie, um einen Mangel auszugleichen. Diabetes wird mit Insulinspritzen behandelt, entzündliche Erkrankungen wie Arthritis und Lupus werden mit Kortikosteroiden bekämpft. Es gibt keine eindeutige Heilung für polyglanduläre Autoimmunsyndrome, aber regelmäßige Kontrollen und eine kontinuierliche Behandlung können die Symptome und die Lebensqualität der Patienten erheblich verbessern.