Osteogenesis imperfecta wird oft als Lobstein-Syndrom, Brüchige-Knochen-Krankheit oder Glasknochen-Krankheit bezeichnet. Es ist eine relativ seltene genetische Erkrankung, bei der die Knochen der betroffenen Person leicht brechen oder brechen. Zu den Symptomen gehören zerbrechliche, brüchige Knochen; Muskel- und Gelenkschwäche; Skelettdeformitäten; und Zahnerkrankungen. Je nach Schwere der Erkrankung kann es sich nicht um eine lebensbedrohliche Erkrankung handeln. Derzeit suchen Forscher nach einer Möglichkeit, die Störung dauerhaft zu behandeln und gleichzeitig den Betroffenen zu helfen, Wege zu finden, ein produktives Leben zu führen.
Obwohl das Hauptsymptom von jemandem, der an Osteogenesis imperfecta leidet, brüchige Knochen sind, die leicht brechen oder brechen, gibt es mehrere andere häufige Symptome, die von betroffenen Personen gezeigt werden. Zum Beispiel ist es nicht ungewöhnlich, dass eine Person mit Osteogenesis imperfecta schwache Muskeln und Gelenke, brüchige Zähne, gekrümmte Knochen, Hörverlust und Skoliose hat. Wenn jemand eine schwerere Form der Krankheit hat, kann es sogar zu Atembeschwerden kommen. Je schwerer die Krankheit ist, desto mehr Symptome und mehr Knochenbrüche erleiden die Person.
Die meisten Fälle von Osteogenesis imperfecta werden entdeckt, wenn ein Arzt eine körperliche Untersuchung abschließt. Obwohl die Symptome auf die Erkrankung hinweisen können, ist es schwierig, allein anhand der Symptome eine genaue Diagnose zu stellen. Um eine endgültige Entscheidung treffen zu können, muss ein Gentest durchgeführt werden. Dies geschieht in der Regel durch Blut- oder Gewebeanalysen. Sobald die Analyse zeigt, dass die Krankheit vorliegt, ist es möglich, die Symptome zu reduzieren und die Knochenschädigung zu begrenzen.
Wissenschaftler suchen derzeit nach neuen Wegen zur Behandlung der Osteogenesis imperfecta. Zum Beispiel sind einige Medikamente, die die Knochenmasse bei betroffenen Personen erhöhen, hilfreich, um Knochenbrüche zu verhindern. Darüber hinaus wird angenommen, dass eine Erhöhung des Vitamin-D-Spiegels auch zur Erhöhung der Knochendichte beiträgt. Einige Forscher untersuchen auch, wie Gentherapie Menschen helfen kann, die von Osteogenesis imperfecta betroffen sind. Außerdem kann ein chirurgisch implantierter Stab dazu beitragen, einer Person Kraft zu verleihen und das Verletzungsrisiko zu verringern.
Osteogenesis imperfecta ist nicht unbedingt lebensbedrohlich, insbesondere für Personen mit leichten Formen der Erkrankung. Tatsächlich ist es oft beherrschbar, und die Betroffenen können ein normales Leben führen. Im Allgemeinen kann es sein, dass eine Person weniger Knochen bricht, wenn sie ihre körperliche Aktivität mäßigt und einen gesunden Lebensstil führt. Der Tod ist nicht üblich, aber möglich, wenn die Krankheit schwerwiegend ist.