Fettoxidationsstörungen (FODs) verhindern, dass eine Person richtig Energie aus Fetten gewinnt. Dies ist eine genetische Störung, die zu einer Reihe von sehr ernsten Gesundheitsproblemen führen kann. Es gibt eine Vielzahl verschiedener Arten dieser Störung, darunter mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD), sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD) und trifunktionaler Proteinmangel (TFP). Ohne Behandlung können Fettoxidationsstörungen bei Kindern Krampfanfälle, Hirnschäden und schweren Atemstress verursachen. Episoden von Koma und Herzstillstand können sogar zum Tod führen.
Fettoxidationsstörungen treten als Folge mutierter Gene auf, die zu einer Verringerung der Anzahl der Enzyme führen, die benötigt werden, um Fette in nutzbare Energie umzuwandeln. Obwohl die Fettoxidation genetisch bedingt ist, kann ein Elternteil nur ein Träger dieser Störungsgruppe sein und sich der Möglichkeit einer Weitergabe an Nachkommen nicht bewusst sein. Es sind jedoch zwei Gene erforderlich, damit Fettoxidationsstörungen auftreten, was bedeutet, dass jeder Elternteil dieses Gen an das Kind weitergeben muss, damit ein Kind betroffen ist. Wenn nur ein Elternteil das Gen weitergibt und der andere nicht, ist das Kind auch ein Träger, wird jedoch nicht von den Symptomen der Erkrankung beeinflusst.
MCAD tritt als Folge eines fehlenden Enzyms auf. Personen mit MCAD zeigen Symptome im Säuglings- und Kleinkindalter, obwohl einige erst im späteren Leben offiziell diagnostiziert werden. Zu den Symptomen gehören Müdigkeit, Appetitlosigkeit, das plötzliche Auftreten einer Ohrenentzündung, Erbrechen oder ein plötzliches Auftreten von Erkältungs- oder Grippesymptomen nach einem scheinbar völlig gesunden Zustand. Wenn es im Säuglingsalter nicht erkannt wird, wird MCAD manchmal fehldiagnostiziert und kann tödlich sein, wenn es nicht früh genug erkannt wird. Historisch gesehen waren sich Ärzte des Vorhandenseins von MCAD weitgehend nicht bewusst, aber viele Kinder werden jetzt routinemäßig unmittelbar nach der Entbindung auf diese Fettoxidationsstörung getestet.
Wie MCAD zeigt TFP im Säuglings- oder frühen Kindesalter ähnliche Symptome einer Fettoxidationsstörung. Andere Symptome können ein fehlendes Ansprechen auf Schmerzen im Säuglingsalter, Reizbarkeit, feuchte Haut, Muskelschwäche und Gehverzögerungen sein. Während Kinder mit diesen Störungen für anhaltende Energie auf Glukose angewiesen sein können, kann ein bei Kindern mit FOD häufiger Appetitverlust den Blutzucker gefährlich senken und eine Episode mit mittelschweren bis schweren Symptomen auslösen.
Bei VLCAD treten Symptome auf, wenn der Blutzuckerspiegel sinkt. Als Folge dieses Rückgangs werden langkettige Fettsäuren nicht abgebaut, was dazu führt, dass zu viele davon im Körper vorhanden sind. Diese Überbevölkerung kann zu einer Schwächung und Vergrößerung der Herzmuskeln führen. Diese Symptome führen zu einer Kettenreaktion, indem sie auch den Herzrhythmus unterbrechen und andere lebenswichtige Organe wie die Niere und die Leber schädigen, die für ihre Funktion vollständig auf eine optimale Durchblutung angewiesen sind.