Die polyzystische Nierenerkrankung, allgemein als PKD oder PCKD bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, bei der die Nieren mehrere Zysten entwickeln. Eine Zyste ist ein abnormaler Sack, in dem Gas, Flüssigkeit oder halbfestes Material eingeschlossen ist. Die bei der PKD entstehenden Zysten sind mit Flüssigkeit gefüllt, unterschiedlich groß und verursachen eine dramatische Vergrößerung der Nieren. Obwohl sie hauptsächlich die Nieren betrifft, kann PKD auch Zysten in Leber, Dickdarm und Bauchspeicheldrüse bilden und die Blutgefäße, das Herz und das Gehirn schädigen. Es gibt zwei Arten von PKD, autosomal-dominant und autosomal-rezessiv.
Die Niere ist ein gepaartes Organ, das sich im hinteren oder hinteren Teil des Abdomens befindet. Diese Organe sind unter anderem für die Produktion von Urin, die Filterung des Blutes, die Rückresorption von Zucker und Salz in den Blutkreislauf und die Steuerung der Wasserkonzentration im Körper verantwortlich. Die Nieren von Patienten mit PKD verlieren nach und nach ihre Fähigkeit, diese Funktionen zu erfüllen, was manchmal in Nierenversagen gipfelt. In der Regel dauert dies viele Jahre.
Menschen mit PKD bemerken oft keine Symptome. Zu den Symptomen, die sich entwickeln können, gehören Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Blut im Urin, Nierensteine, Rücken- oder Seitenschmerzen, Bauchschwellung, häufiges Wasserlassen, Infektionen der Harnwege oder der Nieren und im Endstadium Nierenversagen. Im Falle eines Nierenversagens benötigen Patienten möglicherweise eine Nierentransplantation oder eine Dialyse, einen künstlichen Ersatz für die Nierenfunktion.
Die beiden Arten von PKD, autosomal-dominant und autosomal-rezessiv, werden aufgrund der verschiedenen genetischen Defekte, die die PKD verursachen, unterteilt. Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist bei weitem die häufigste der beiden. Dieser Defekt wird über ein dominantes Gen weitergegeben, so dass, wenn ein Elternteil die Krankheit hat, das Kind eine fünfzigprozentige Chance hat, auch die Krankheit zu entwickeln. ADPKD wurde in der Vergangenheit als PKD für Erwachsene bezeichnet, da sie häufig Symptome zwischen dem XNUMX. und XNUMX. Lebensjahr zeigt. Kinder können jedoch auch eine autosomal-dominante PKD entwickeln.
Der Defekt, der die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) verursacht, wird von einem rezessiven Gen weitergegeben. Da das Gen rezessiv ist, wird das defekte Gen durch das gesunde Gen überschrieben, wenn ein Elternteil den Defekt trägt und der andere nicht. Wenn jedoch beide Elternteile das abnormale rezessive Gen tragen, hat das Kind eine XNUMX-prozentige Chance, an ARPKD zu erkranken. Im Gegensatz zu ADPKD, das von einem von zwei möglichen defekten Genen abstammen kann, ist nur ein Gen mit ARPKD assoziiert. Die Symptome von ARPKD treten normalerweise im Säuglingsalter auf, können sich jedoch erst in der späten Kindheit oder frühen Teenagerjahren entwickeln.
Ein Arzt kann unbeabsichtigt PKD entdecken oder gezielt mit bildgebender Technologie nach PKD suchen. Typischerweise umfassen diese Untersuchungen eine Ultraschalluntersuchung, eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT). In einigen Fällen, insbesondere wenn ein Familienmitglied eine Niere spendet, können auch Gentests in die Diagnosephase einbezogen werden. Die Behandlung der Symptome und Komplikationen der PKD wird dann basierend auf der Größe, Anzahl und Lage der Zysten und den Symptomen des Patienten bestimmt. Die Behandlung kann Medikamente zur Kontrolle des Blutdrucks, eine Operation zur Drainage von Zysten, eine antibiotische Behandlung von Infektionen, Schmerzmittel und eine kontinuierliche Überwachung der betroffenen Bereiche umfassen.