Monosomiestörungen treten während der Entwicklung des Fötus auf und sind durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen eines Chromosomenpaares gekennzeichnet. Während diese Störungen relativ selten sind, sind die häufigsten das Turner-Syndrom und das Cri-du-Chat-Syndrom. Andere Erkrankungen wie das 1p36-Deletionssyndrom und das Alfie-Syndrom sind äußerst selten. Das Turner-Syndrom ist die einzige vollständige Monosomie, die mit dem Leben vereinbar ist; jeder andere Typ ist entweder im Mutterleib oder direkt nach der Geburt tödlich. Diejenigen, die mit einer anderen Monosomie als dem Turner-Syndrom leben, haben eine partielle Monosomie, was bedeutet, dass nur ein Stück einer Seite eines Chromosoms fehlt.
Das Turner-Syndrom betrifft etwa eine von 2,500 Frauen. Dem Chromosomenpaar, das das weibliche Geschlecht bestimmt, bekannt als XX, fehlt eines der X beim Turner-Syndrom. Ohne Behandlung werden Frauen mit dieser Monosomie-Störung nur unter 5 Meter groß und kommen nicht in die Pubertät. Durch den frühzeitigen Einsatz von Wachstumshormonen und Östrogenersatz können diese Probleme vermieden werden, obwohl die Patienten immer unfruchtbar sind.
Das Turner-Syndrom kann auch einige Lernverzögerungen verursachen, insbesondere in Mathematik, und kann einige körperliche Anomalien wie einen Nacken mit Schwimmhäuten, hängende Augenlider und übermäßige Muttermale verursachen. Bei frühzeitiger Behandlung und Therapie können Menschen mit Turner-Syndrom in der Regel mit ihren atypischen Gleichaltrigen am Unterricht teilnehmen und selbstständig weiterleben. In einigen Fällen kann eine Eizellspenderin in Verbindung mit einer IVF-Behandlung helfen, ein Kind auf natürliche Weise zu tragen und zu gebären.
Das Cri-du-Chat-Syndrom, was auf Französisch „Katzenschrei“ bedeutet, ist eine Monosomie-Erkrankung, die mit einem fehlenden Teil des Chromosoms 5 zusammenhängt unter 2 Jahren. Körperlich haben diejenigen mit Cri du chat oft einen kleineren Kopf als gewöhnlich, ein rundes Gesicht und sehr weit auseinanderstehende Augen. Sie haben auch oft Herzfehler, einen schlechten Muskeltonus und Schwierigkeiten, in sozialen Situationen zu funktionieren, und zeigen oft ein sehr aggressives oder unvorhersehbares Verhalten. Obwohl für diese Störung keine medizinische Behandlung verfügbar ist, können therapeutische Behandlungen Patienten mit intellektuellen Behinderungen und Sozialisation oft helfen.
Das 1p36-Deletionssyndrom, dh ein fehlender Teil des Chromosoms 1, kann verschiedene körperliche und geistige Behinderungen verursachen, einschließlich Gesichtsdeformitäten und schwere Lernverzögerungen. Diese Monosomie-Störung ist viel seltener als das Turner- oder Cri-du-Chat-Syndrom; Therapie für Lernverzögerungen und soziale Interaktion sind die einzigen verfügbaren Behandlungen. Das Alfie-Syndrom, ein fehlender Teil des Chromosoms 9, hat weltweit weniger als 100 gemeldete Fälle und ist damit die seltenste Monosomie-Erkrankung.
Die gesundheitlichen Probleme sowie die Gesichts- und geistigen Anomalien beim Alfie-Syndrom sind schwerwiegend, obwohl einige Fälle festgestellt wurden, in denen sich die geistige Behinderung des Patienten nach der Therapie drastisch verbesserte. In einem Fall stieg ein Kind von einer hochgradig intellektuellen Behinderung mit einem IQ-Wert von unter 20 zu einem unterdurchschnittlichen IQ-Wert, d. h. über 70 Punkten. Da keine schwerwiegenden Gesundheitsprobleme wie Herzfehler vorliegen, haben diejenigen mit diesen Erkrankungen in der Regel eine lange Lebensdauer, in der Regel 50 und 70 Jahre. Aufgrund der Tatsache, dass viele verschiedene Teile eines Chromosoms fehlen können, variiert der Schweregrad dieser Erkrankungen stark von Patient zu Patient.