Die Ursachen des hypoplastischen Linksherzsyndroms (HLHS) bleiben unklar. Es gibt keine einzige Gendysfunktion, die darauf hindeuten könnte, oder ein mütterliches Verhalten, das dies immer vorhersagen würde. Im Allgemeinen glauben Ärzte, dass HLHS durch zahlreiche Faktoren verursacht wird. Diese können Vererbung, Geschlecht, Vorhandensein anderer Syndrome und gelegentlich mütterliches Verhalten umfassen.
Während der Entwicklung des Fötus wird als direkte Ursache von HLHS eine strukturelle Fehlbildung und Unterentwicklung der linken Herzseite, einschließlich des Ventrikels, der Vorhöfe sowie der Aorten- und Mitralklappen, vermutet. Einige Ärzte glauben, dass dieser Prozess bereits in der achten Lebenswoche des Fötus beginnen kann. Eine Theorie besagt, dass sich Mitralklappe und Aorta nicht richtig entwickeln und den Blutfluss zum linken Vorhof und Ventrikel blockieren. Ohne nährstoffreiches Blut können diese Strukturen nicht wachsen.
Der Grund für die anfänglichen Anomalien wird nicht erklärt, was bedeutet, dass die zugrunde liegende Ursache dieser Erkrankung immer noch mysteriös ist. In den letzten Jahren haben einige Untersuchungen einen Zusammenhang zwischen geringfügigen linksseitigen Herzfehlern, insbesondere der Aorta, und einem höheren Risiko für HLHS vorgeschlagen. Die Erkrankung tritt möglicherweise eher bei Kindern mit Eltern, Tanten oder Onkeln oder Großeltern mit linksseitigen Defekten auf. Forscher wissen auch, dass Eltern mit einem Kind mit HLHS mit größerer Wahrscheinlichkeit ein weiteres Kind mit dieser Krankheit haben.
Ein weiterer Faktor, der eine teilweise Ursache des hypoplastischen Linksherzsyndroms zu sein scheint, ist das Geschlecht. Jungen haben diese Erkrankung häufiger als Mädchen, und sie können etwa 75% aller HLHS-Fälle ausmachen. Dies deutet darauf hin, dass allein das Geschlecht das Risiko erhöhen kann.
Einige genetische Bedingungen sind mit HLHS verbunden. Dazu gehören Holt-Oram-, Turner- und Noonan-Syndrome. Solche Zustände treten jedoch nicht durchweg mit einer zu kleinen linken Seite des Herzens auf und können andere Herzfehler verursachen.
Obwohl kein einzelnes mütterliches Verhalten als Ursache des hypoplastischen Linksherzsyndroms identifiziert wurde, gibt es einige Dinge, die das Risiko für alle Herzfehler erhöhen können. Die Verwendung bestimmter illegaler oder verschriebener Medikamente erhöht nachweislich die Wahrscheinlichkeit einer abnormalen Herzentwicklung des Fötus. Unterlassene Folsäureeinnahme vor der Empfängnis und in der Frühschwangerschaft wird nun auch zuverlässig mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Herzfehlern in Verbindung gebracht.
Trotz dieser bekannten potenziellen Ursachen ist es nicht ungewöhnlich, dass ein Baby mit HLHS geboren wird, ohne Risikofaktoren für die Erkrankung zu besitzen. Wenn dies auftritt, unterstreicht dies die Überzeugung, dass die Ursache des hypoplastischen Linksherzsyndroms multifaktoriell ist. Mit anderen Worten, es entsteht aus zahlreichen Ursachen.
Forscher haben die genaue Kombination von Faktoren, die für HLHS verantwortlich sind, noch nicht entdeckt, und es ist möglich, dass es keinen gibt. Der Zustand ist ohne chirurgischen Eingriff, der typischerweise in den ersten Lebenstagen durchgeführt wird, immer tödlich. HLHS ist derzeit nicht heilbar, aber eine Reihe von Operationen in mehreren Stufen oder eine Herztransplantation können das Leben um Jahre verlängern.