Es gibt mehr als 200 verschiedene Bedingungen, die Zwergwuchs verursachen, die in zwei große Kategorien unterteilt werden können, die als proportionaler Zwergwuchs und unverhältnismäßiger Zwergwuchs bezeichnet werden. Eine Person mit proportionalem Kleinwuchs, die am häufigsten durch Störungen der Hormonproduktion verursacht wird, ist kleiner als der Durchschnitt, hat aber die gleichen relativen körperlichen Proportionen wie jemand ohne Kleinwuchs. Bei unverhältnismäßigem Zwergwuchs, der normalerweise durch Störungen der Knochen- oder Knorpelentwicklung verursacht wird, unterscheiden sich die relativen Größen verschiedener Körperteile der Person von denen eines Nicht-Zwerglings. Zum Beispiel kann eine Person mit unverhältnismäßigem Zwergwuchs einen normal großen Oberkörper, aber ungewöhnlich kurze Gliedmaßen haben. Prominente Arten von Zwergwuchs sind Hypochondroplasie, diastrophische Dysplasie und Wachstumshormonmangel.
Alle Arten von Zwergwuchs verursachen Kleinwuchs, normalerweise definiert als eine Größe von 4 Fuß 10 Zoll (etwa 1.5 m) oder weniger, aber sie variieren ansonsten stark in ihren spezifischen Auswirkungen. Der meiste Zwergwuchs ist genetisch bedingt, entweder von einem Elternteil geerbt oder das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation. Zwergwuchs kann auch das Ergebnis anderer gesundheitlicher Probleme in der Kindheit sein, darunter angeborene Hypothyreose, Wachstumshormonmangel oder der Stress, der durch ein schweres anhaltendes psychisches Trauma verursacht wird. Kleinwuchs kann bei Kindern kleiner Eltern auch auf normale Vererbung zurückzuführen sein und nicht auf eine Störung oder ein gesundheitliches Problem, aber dies wird normalerweise nicht als Zwergwuchs klassifiziert.
Achondroplasie, die bei weitem die häufigste Form von Zwergwuchs ist und 70 Prozent der Fälle ausmacht, ist eine genetische Störung, die eine Überproduktion eines Proteins verursacht, das an der Regulierung des Knochenwachstums beteiligt ist, genannt Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor drei. Der Überschuss beeinträchtigt die Knochenentwicklung, was zu unverhältnismäßig kurzen Armen und Beinen, einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von 4 Fuß 3.5 Zoll (ca. 1.3 m) bei Männern und 4 Fuß 0.5 Zoll (ca. 1.2 m) bei Frauen und charakteristischen Skelettmerkmalen einschließlich verkürzter Finger und eine ungewöhnlich vorstehende Stirn. Kleine Kinder mit Achondroplasie haben ein erhöhtes Risiko, an zentraler oder obstruktiver Apnoe zu sterben und leiden häufig an Hypotonie und verzögerter Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, aber Menschen mit Achondroplasie haben eine normale Intelligenz und können die gleiche Lebensdauer haben wie Menschen ohne diese Erkrankung.
Eine andere Form von Zwergwuchs, die durch eine Mutation im Gen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors XNUMX verursacht wird, ist die Hypochondroplasie, auch atypische Achondroplasie genannt. Hypochondroplasie führt zu Skelettanomalien, die denen ähnlich sind, die durch Achondroplasie verursacht werden, aber sie sind normalerweise weniger ausgeprägt. Kinder mit Hypochondroplasie leiden seltener unter der verzögerten motorischen Entwicklung und Atemproblemen, die bei Kindern mit Achondroplasie häufig sind. Hypochondroplasie kann ein erhöhtes Risiko einer leichten geistigen Behinderung verursachen, obwohl dies unter Forschern immer noch umstritten ist und die meisten Menschen mit Hypochondroplasie eine uneingeschränkte Intelligenz haben.
Diastrophische Dysplasie ist eine andere Art von unverhältnismäßigem Zwergwuchs, die durch Probleme mit der Knochen- und Knorpelentwicklung verursacht wird. Diastrophische Dysplasie führt zu deutlich verkürzten Armen und Beinen, Wirbelsäulendeformitäten wie Skoliose und Problemen mit der Gelenkbeweglichkeit. Ungefähr die Hälfte der Kinder mit diastrophischer Dysplasie werden mit einer Gaumenspalte geboren, und Deformitäten der Ohren sind häufig. Intelligenzen ist nicht betroffen, aber Menschen mit diastrophischer Dysplasie haben oft Probleme mit der Mobilität und der motorischen Kontrolle. Diastrophische Dysplasie ähnelt einer Erkrankung namens Atelosteogenese, Typ XNUMX, aber letztere ist viel schwerwiegender und führt zu Totgeburten oder zum Tod im Säuglingsalter.
Wachstumshormonmangel ist eine häufige Ursache für proportionalen Kleinwuchs. Wenn der Körper eines Kindes nicht genügend Proteine produziert, die für das Wachstum erforderlich sind, verlangsamt sich das Wachstum und Entwicklungsmeilensteine in der motorischen Kontrolle können verzögert werden. Ein Wachstumshormonmangel kann zu einer Erwachsenengröße von nur 4 m führen. Im Gegensatz zu den durch Skelettprobleme verursachten Arten von Zwergwuchs kann ein Wachstumshormonmangel im Kindesalter behandelt werden, indem zusätzliche menschliche Wachstumshormone injiziert werden, um die körpereigene geringe Produktion auszugleichen.
Unzureichende Schilddrüsenwerte im Säuglingsalter, auch angeborene Hypothyreose genannt, können unbehandelt zu Zwergwuchs führen. Die Erwachsenengröße bei Menschen mit unbehandelter angeborener Hypothyreose kann bis zu 3 Fuß 4 Zoll (etwa 1 m) betragen. Sie können auch an geistiger Behinderung, Unfruchtbarkeit und vermindertem Muskeltonus und motorischer Kontrolle leiden. Ein Schilddrüsenmangel kann durch einen genetischen Defekt oder durch Ernährungsmängel wie Jodmangel verursacht werden.
Die meisten Menschen mit Zwergwuchs haben eine normale Intelligenz, aber einige Bedingungen, die Zwergwuchs verursachen, verursachen auch eine geistige Behinderung. Neben angeborener Hypothyreose gehören zu diesen Arten von Zwergwuchs das Turner-Syndrom und einige Fälle des Noonan-Syndroms. Einige Arten von Zwergwuchs können aufgrund von Symptomen wie Herzfehlern, Krampfanfällen und Atemproblemen zu einer erheblich verkürzten Lebensdauer führen. Zum Beispiel verursacht das Ellis-van-Creveld-Syndrom angeborene Herzfehler und Atemprobleme, die dazu führen, dass etwa die Hälfte der Betroffenen im Säuglingsalter stirbt, obwohl diejenigen, die das Erwachsenenalter erreichen, eine normale Lebensdauer haben können. Primordialer Zwergwuchs, ein Begriff, der sich auf mehrere Formen des proportionalen Zwergwuchses bezieht, die im Mutterleib beginnen, ist in den ersten drei Lebensjahrzehnten fast immer tödlich.