Las causas del albinismo pueden atribuirse a mutaciones genéticas recesivas. El albinismo se desarrolla cuando tales mutaciones inhiben la producción de melanina, lo que posteriormente hace que la piel, el cabello y los ojos pierdan el color normal. Tal falta de pigmentación afecta la visión y el desarrollo general, y también puede aumentar el riesgo de cáncer de piel. Existen diferentes tipos de albinismo, que son causados por mutaciones de diferentes genes específicos. Algunas causas de albinismo afectan casi estrictamente a los hombres.
Las causas principales del albinismo están relacionadas con mutaciones en la composición del ácido desoxirribonucleico (ADN) de una persona. Cada padre de una persona albina debe ser albino o portar un gen recesivo para la afección sin tenerlo realmente. En esta última circunstancia, la posibilidad de tener hijos con albinismo aumenta, aunque no está completamente garantizada. Si uno de los padres es portador del gen del albinismo y el otro no, se garantizará que la descendencia no tenga realmente el trastorno, pero puede que se conviertan en portadores.
Estos genes recesivos inhiben la capacidad del cuerpo para producir melanina, una sustancia química responsable de la pigmentación de la piel y los ojos. Sin la producción adecuada de melanina, la piel y el cabello de una persona tienden a ser anormalmente pálidos. La pigmentación ocular y la visión también se ven afectadas. La melanina es producida por células de melanocitos que permiten que la piel refleje los rayos ultravioleta potencialmente dañinos del sol. El cáncer de piel debido a la exposición al sol es un problema común entre las personas con albinismo o aquellas con piel pigmentada más clara en general.
Las causas del albinismo varían hasta cierto punto, ya que existen diferentes tipos de albinismo causados por mutaciones de genes y cromosomas específicos. Por ejemplo, hay cuatro tipos de albinismo oculocutáneo, etiquetados como tipos uno, dos, tres y cuatro. El albinismo oculocutáneo tipo dos proviene de una mutación del cromosoma 15. Esta variación del trastorno comúnmente se dirige a africanos y afroamericanos, lo que hace que el cabello se vuelva amarillento o rojo, la piel se vuelva pálida o marrón clara y los ojos se vuelvan azulados o bronceados.
Incluso hay causas de albinismo ligadas al sexo. El albinismo ocular ligado al cromosoma X es una mutación del cromosoma X y sus víctimas casi siempre son hombres. Los machos reciben cromosomas X e Y de sus padres. Cuando un cromosoma X porta un gen recesivo, como el del albinismo ocular ligado al cromosoma X, el rasgo genético afecta de manera inminente a un sujeto masculino. Aquellos que nacen con este tipo de albinismo tienden a no tener las obvias diferencias de pigmentación que aquellos que nacen con otras variaciones del trastorno, pero aún tienen ciertos problemas de visión y desarrollo.