Las pruebas de fibrosis quística incluyen pruebas genéticas, pruebas de recién nacidos y pruebas de sudor. Un médico puede discutir las opciones con los pacientes para determinar la mejor opción para una situación determinada. En todos los casos, si los resultados son positivos, un médico generalmente recomendará un seguimiento y más pruebas para confirmar el diagnóstico y recopilar información adicional. Esta información será útil para controlar la fibrosis quística de un paciente.
El cribado genético consiste en una prueba de portador de fibrosis quística, donde los padres reciben una prueba genética para ver si portan una copia del gen asociado con esta enfermedad. La fibrosis quística es un trastorno genético recesivo y ambos padres necesitan una copia del gen para que un niño desarrolle la afección. Las pruebas de fibrosis quística pueden ayudar a los padres a determinar si corren el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística. Si solo uno de los padres es portador, no hay motivo de preocupación. Si ambos son portadores, existe un 25% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad.
Una vez que nacen los bebés, los padres pueden solicitar una prueba de detección del recién nacido. Esta es una oferta estándar en muchos hospitales. Un técnico pinchará el talón del bebé para recolectar una pequeña muestra de sangre y enviarla a un laboratorio para detectar una variedad de afecciones genéticas. Los padres deben saber que un resultado positivo en la prueba de detección del recién nacido no significa que el bebé tenga fibrosis quística. Solo indica que puede tener la enfermedad y es necesaria otra prueba para hacer un diagnóstico.
El estándar de oro en las pruebas de fibrosis quística es la prueba del sudor. Las personas con fibrosis quística producen una cantidad inusual de cloruro de sodio en el sudor. En la prueba de sudor, el técnico aplica una sustancia química para hacer que el paciente sude y usa un electrodo para estimular suavemente las glándulas sudoríparas y recolectar una muestra. Un laboratorio analiza el sudor para ver la cantidad de cloruro de sodio presente. Los resultados pueden ser negativos, positivos o indeterminados. Si los resultados de la prueba no son claros, el paciente debe repetir la prueba.
Las personas que están considerando hacerse la prueba de fibrosis quística pueden recibirla en la mayoría de los hospitales y clínicas. Si una instalación no puede analizar personalmente las muestras, puede enviarlas a un laboratorio para su análisis y devolver un resultado en unos días. El diagnóstico temprano puede ser fundamental para proporcionar intervenciones que reducirán el riesgo de complicaciones futuras de un paciente. El advenimiento de las pruebas de fibrosis quística en recién nacidos en muchas naciones fue un avance significativo en el tratamiento de la fibrosis quística, ya que significa que los pacientes pueden comenzar a recibir atención antes de que desarrollen síntomas.