La miastenia gravis es una enfermedad en la que el sistema inmunológico actúa contra el cuerpo, provocando problemas con la función muscular. Se produce debilidad muscular y los músculos oculares suelen verse afectados en primer lugar, lo que provoca ptosis o párpados caídos y visión doble o diplopía. Los síntomas de la miastenia gravis pueden extenderse a los músculos de la cara, la boca y la garganta, causando dificultad para hablar o disartria y dificultad para tragar o disfagia. Por último, los músculos de las extremidades y el pecho pueden verse afectados y, si la enfermedad es grave, la debilidad de los músculos respiratorios podría dificultar la respiración. Esto se conoce como crisis miasténica y es posible que se requiera ventilación artificial.
Normalmente, el cerebro envía señales a lo largo de los nervios para hacer que los músculos se contraigan. Existe una pequeña brecha entre el extremo de un nervio y el músculo que inerva, y una sustancia química conocida como acetilcolina viaja a través de la brecha y se adhiere a receptores especiales en el músculo, lo que desencadena la contracción. Cuando una persona tiene miastenia gravis, el cuerpo produce anticuerpos que dañan o bloquean los receptores musculares, evitando que la acetilcolina se adhiera allí. Esto hace que sea más difícil para el músculo contraerse y, como resultado, la persona experimenta síntomas de miastenia gravis como resultado de la debilidad muscular.
Alrededor del 90 por ciento de las personas con la enfermedad experimentan los síntomas de la miastenia grave ocular, que implican debilidad de los músculos oculares. En una minoría de casos, los signos y síntomas de la miastenia solo afectarán los ojos, causando párpados caídos y visión doble, pero en la mayoría de las personas la enfermedad progresa en unos tres años y se generaliza, con debilidad muscular en todo el cuerpo. La afectación de la cara, la boca y la garganta puede provocar la pérdida de la expresión facial y alterar la voz, haciéndola más tranquila o nasal.
Las dificultades para masticar y tragar pueden causar asfixia o regurgitación de los alimentos, y la debilidad del cuello puede hacer que la cabeza se mueva. Los músculos débiles de las piernas pueden afectar la marcha, lo que resulta en un andar como un pato y puede ser difícil usar los brazos. Cuando la miastenia grave afecta los músculos respiratorios, pueden producirse tos e infecciones en el pecho.
Los síntomas de la miastenia gravis tienden a aumentar con la actividad, cuando los músculos se utilizan repetidamente. Por lo general, esto significa que la debilidad muscular es mayor al final del día o inmediatamente después del ejercicio. El reposo mejora los síntomas de la miastenia gravis. La gravedad de los síntomas varía mucho entre las personas, pero la enfermedad tiende a progresar en los primeros años.
Para tratar la enfermedad, se pueden usar medicamentos para aumentar la cantidad de acetilcolina o inhibir el sistema inmunológico. A veces, el timo, una glándula que produce los anticuerpos que causan la enfermedad, se extrae quirúrgicamente. El tratamiento de la miastenia gravis suele tener éxito y las personas suelen llevar una vida normal.