El síndrome de Down es un trastorno genético que crea una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona y es la afección más común que causa defectos de nacimiento. La mayoría de las pruebas para el síndrome de Down se realizan durante el embarazo y utilizan una combinación de análisis de sangre y una ecografía para verificar los niveles de sustancias químicas y hormonas y para observar cualquier característica que pueda indicar que el feto tiene síndrome de Down. Las pruebas también se realizan después del nacimiento, pero generalmente solo si el bebé nace con características físicas que son características de un bebé con la afección.
Estas pruebas se pueden completar a partir de la undécima semana de embarazo, pero hay una tasa más alta de falsos positivos que las pruebas realizadas durante el segundo o tercer trimestre. Durante el primer trimestre, se realiza un programa de detección de anomalías fetales del NHS mediante una ecografía y un análisis de sangre. El médico examina el cuello del feto y mide la cantidad de líquido que contiene el tejido, lo que se conoce como detección de translucidez nucal. Un feto que nace con síndrome de Down suele tener una mayor cantidad de líquido que los que nacen sin la enfermedad. Los análisis de sangre se realizan con el ultrasonido para detectar niveles anormales de proteína A (PAPP-A) y gonadotropina coriónica hormonal (HCG).
Durante el segundo trimestre, las pruebas de síndrome de Down también requieren una ecografía para detectar la translucidez de la nuca y un análisis de sangre. El análisis de sangre no solo analizará PAPP-A y HCG, sino que también determinará los niveles de alfa-fetoproteína, ertriol e inhibina A de las sustancias químicas del embarazo. Si estos niveles son anormales o indican que el feto puede tener el trastorno genético, Se pueden solicitar pruebas más concluyentes para confirmar los resultados.
La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es un procedimiento en el que se examina una biopsia de la placenta, que contiene el mismo material genético que el feto, en busca de cromosomas adicionales. El procedimiento se puede realizar desde la décima semana de embarazo, pero conlleva el riesgo de aborto espontáneo. CVS también puede realizar pruebas para detectar otras afecciones cromosómicas, como fibrosis quística y hemofilia.
La aminocentesis es otra forma de las pruebas del síndrome de Down que recolectan líquido amniótico para evaluar los cromosomas fetales. Se inserta una aguja a través del abdomen hasta el saco amniótico para obtener una muestra del líquido para analizar. Este procedimiento generalmente no se realiza hasta la decimocuarta o decimoquinta semana de embarazo.
Una vez que el bebé ha nacido y presenta síntomas de la afección, se pueden realizar otras pruebas de síndrome de Down. Los signos de la enfermedad genética incluyen debilidad muscular, ojos rasgados, perfil plano, un solo pliegue en la palma de la mano y orejas o boca pequeñas. El médico ordenará un cariotipo para determinar si existe una anomalía cromosómica en las células del bebé.