En muchas partes del mundo, la mayoría de las personas nunca verán los síntomas comunes de PKU o fenilcetonuria porque muchos países realizan pruebas de rutina para detectar este trastorno genético en los primeros días de vida. Aunque es poco común, la afección es extremadamente grave si no se trata y puede comenzar a causar efectos secundarios graves de por vida a los pocos meses del nacimiento. El énfasis detrás de la prueba de cada recién nacido es asegurarse de que aquellos que tienen PKU reciban tratamiento inmediato en forma de una dieta baja en proteínas que carece de fenilalaninas, que se acumulan de otra manera y causan daño. La intervención temprana es clave para prevenir todos los síntomas de la fenilcetonuria y brindar a las personas la oportunidad de llevar una vida relativamente normal.
Cuando esta prueba no está disponible o es solo opcional, una serie de síntomas de fenilcetonuria en el niño con PKU comienzan a surgir cuando el niño tiene solo un mes o dos meses de edad. Los padres pueden notar que los niños tienen diarrea o vómitos excesivos, lo que causa un escaso aumento de peso y puede causar retraso en el crecimiento. Otro de los síntomas de la fenilcetonuria puede parecer mucho menos obvio para las personas. Los bebés pueden ser sensibles a la luz, lo que ocurre con muchos bebés. Los padres deben buscar una sensibilidad excesiva a la luz, pero este puede no ser el mejor factor de diagnóstico.
El bebé con síntomas de fenilcetonuria también se caracteriza por ser muy quisquilloso o difícil. Estos niños pueden llorar con mucha más frecuencia, lo que a veces se descarta como un cólico. No es tan fácil descartar los problemas persistentes de la piel como la sequedad o el eccema que pueden ser profusos. Además, los bebés con PKU a menudo tienen un olor peculiar, que se describe como casi mohoso o mohoso. Este olor también puede estar presente en la orina y difiere mucho del olor típico del bebé.
Si no se reconocen estos síntomas de fenilcetonuria, la afección empeora mucho en el transcurso de unos meses. Los niveles crecientes de fenilalaninas en el cuerpo, que no se pueden descomponer ni excretar, comienzan a causar daño cerebral severo. Esto puede expresarse con el incumplimiento de alguno o todos los hitos del desarrollo, conductas autolesivas como golpearse la cabeza, retraso creciente que puede volverse profundo rápidamente y la aparición de convulsiones. La aparición de estos síntomas suele ser un indicio de PKU, pero es de esperar que sus indicaciones anteriores hayan llevado al tratamiento.
Cuando los síntomas de la fenilcetonuria se reconocen temprano, es posible solo con la dieta, para evitar los difíciles desafíos que enfrentan las personas con PKU no diagnosticada. Aunque una dieta libre de fenilalanina puede ser restrictiva, generalmente significa que una persona que sigue esa dieta después del diagnóstico temprano no sufre los extremos de PKU. La cognición sigue siendo fuerte, los hitos del desarrollo se alcanzan a tiempo y existen pocas discapacidades. Este es sin duda el mejor argumento para realizar un diagnóstico temprano. Es muy deseable tratar esta afección antes de que el daño comience a acumularse.