Hay muchas formas diferentes de distrofia muscular, una condición genética caracterizada por debilidad muscular progresiva y eventual atrofia muscular. Reconocer los síntomas de la distrofia muscular puede ayudar a las personas a identificar la afección en las primeras etapas, lo que puede brindarles más oportunidades de tratamiento e intervención. Especialmente en familias con antecedentes de la enfermedad, es importante estar atento a las primeras señales de advertencia y considerar el asesoramiento genético para analizar las implicaciones de los antecedentes familiares.
En muchos pacientes con distrofia muscular, el desarrollo de la primera infancia se desarrolla con normalidad. Sin embargo, a medida que el niño comienza a caminar, comienzan a aparecer signos de debilidad muscular como aumento de la fatiga, dificultad para sentarse, dificultad para caminar, contonearse y dificultad para pararse. El paciente también puede experimentar signos de distrofia muscular, como caídas frecuentes, dificultad para negociar cambios de pendiente o de terreno y anomalías en la marcha, como caminar de puntillas.
A medida que avanza la distrofia muscular, el paciente puede desarrollar músculos agrandados, párpados y cara caídos y dificultad para respirar. En algunos pacientes, los síntomas de distrofia muscular pueden no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta, y la forma de distrofia muscular involucrada suele ser leve. Otros pacientes experimentan la aparición de los síntomas a una edad muy temprana en la infancia o la niñez. Con el tiempo, el paciente puede perder la capacidad de caminar y experimentar un compromiso severo de las articulaciones causado por contracturas (o acortamiento) en los músculos que rodean las articulaciones, lo que lleva a una disminución del rango de movimiento del paciente.
Esta afección se ve con mayor frecuencia en los niños porque es un rasgo ligado al cromosoma X. Los rasgos ligados al cromosoma X aparecen en los niños porque heredan una copia de un gen defectuoso en su cromosoma X, y el cromosoma Y no tiene el material genético para equilibrar el gen defectuoso. Las mujeres pueden ser portadoras de distrofia muscular, pero no suelen desarrollar la afección porque necesitan dos cromosomas X defectuosos. Algunas mujeres desarrollan síntomas leves de distrofia muscular cuando son portadoras, dependiendo de la forma que porten.
Si los síntomas de la distrofia muscular se identifican en un niño, un médico puede usar una prueba de creatina quinasa en sangre como una herramienta de diagnóstico temprano. Si la prueba revela anomalías, el médico puede recomendar pruebas genéticas para determinar qué forma de distrofia muscular está involucrada, utilizando esta información para desarrollar recomendaciones de tratamiento y un plan a largo plazo para el paciente. El tratamiento adecuado puede mejorar radicalmente la calidad de vida y la independencia del paciente, además de aumentar potencialmente la esperanza de vida del paciente.