Generalmente, los factores causales del síndrome del corazón derecho hipoplásico (HRHS) no son identificables. La ciencia médica no puede relacionar la condición con mutaciones genéticas o herencia, aunque existe un riesgo muy marginal de tener más de un hijo con HRHS. Obtener ácido fólico insuficiente o tomar algunos medicamentos o sustancias está relacionado con un mayor riesgo de defectos cardíacos fetales, incluido el síndrome del corazón derecho hipoplásico. Algunos trastornos genéticos multisistémicos también pueden tener una mayor incidencia de HRHS.
En el desarrollo fetal, el síndrome del corazón derecho hipoplásico se produce como resultado de un desarrollo inadecuado de la válvula y la arteria pulmonares. Cuando están subdesarrollados, no permiten la circulación adecuada de sangre a través del lado derecho del corazón. Esta circulación es necesaria para madurar las estructuras del corazón.
El resultado es un ventrículo derecho de tamaño insuficiente y una válvula tricúspide y una aurícula que son demasiado pequeñas. Mientras todavía está en el útero, el feto recibe oxígeno de la madre, y este defecto a menudo se puede sobrevivir. Los problemas graves ocurren después del nacimiento porque el corazón no puede mantener la circulación sanguínea hacia los pulmones y el cuerpo se ve privado de oxígeno rápidamente.
El HRHS no es curable actualmente, aunque una serie de cirugías por etapas o un trasplante de corazón son opciones. Ahora se espera que muchos bebés que nacen con esta afección sobrevivan hasta la edad adulta, pero los defectos reales del corazón no se pueden reparar. Se justifica más investigación sobre la reparación quirúrgica, pero también sería útil comprender las causas del síndrome del corazón derecho hipoplásico.
En la actualidad, no ha habido una identificación consistente de un conjunto de genes que afecten la válvula pulmonar y el desarrollo del corazón derecho fetal. Algunas condiciones con una base genética en ocasiones, pero no siempre, producen HRHS. Estos incluyen el síndrome de Ivemark, que tiene trastornos relacionados con el bazo, dextrocardia y una variedad de defectos del lado derecho. El síndrome de Down está asociado con defectos cardíacos y puede causar síndrome del corazón derecho hipoplásico en algunas personas, pero no en todas.
Se han identificado varios medicamentos y sustancias que pueden causar el síndrome del corazón derecho hipoplásico y otros defectos cardíacos. Muchos de los inhibidores de la recaptación de serotonina y los inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina seleccionados se han relacionado de manera confiable con un aumento de los defectos cardíacos en los niños. Los estabilizadores del estado de ánimo como el ácido valproico, la carbamazepina y el litio tienen riesgos similares. La cocaína y las anfetaminas también parecen causar defectos cardíacos y otros defectos de nacimiento.
La falta de niveles adecuados de ácido fólico se ha relacionado con una variedad de defectos de nacimiento durante algún tiempo. Ahora parece que los niveles insuficientes pueden hacer que sea más probable que ocurran afecciones como el síndrome del corazón derecho hipoplásico u otros defectos cardíacos. Idealmente, el uso de ácido fólico debe comenzar antes de la concepción para reducir este riesgo.
Los padres de niños con HRHS a menudo se sienten preocupados porque no hay explicación para estos defectos graves y peligrosos. Una madre puede hacer “todo bien” y aún tener un bebé con síndrome del corazón derecho hipoplásico. Si bien el aumento de las tasas de supervivencia alienta a las familias, es posible que sigan desanimadas porque los investigadores no pueden identificar de manera confiable una causa clara.