Los cambios en el ADN ocurren principalmente debido a errores naturales que ocurren durante el proceso de replicación del ADN. También pueden ocurrir cuando uno o más factores ambientales actúan sobre el ADN. Los cambios en el ADN se conocen como mutación, independientemente de su origen.
Todo el ADN está formado por cuatro bases diferentes: timina (T), citosina (C), adenina (A) y guanina. Estas bases se unen en lo que se conoce como pares de bases. Junto con las moléculas de azúcar y fosfato, estos pares forman los nucleótidos que forman la cadena de ADN de doble hélice, y las diferencias en las secuencias de pares de bases es lo que crea la variación genética.
Normalmente, cuando el ADN se replica, el proceso comienza con una proteína llamada ADN helicasa. Esta proteína rompe los enlaces entre las bases, separando así la molécula de ADN en dos cadenas. Una segunda proteína, la ADN polimerasa, copia cada cadena de ADN para que se pueda formar una nueva molécula de ADN de doble cadena. Un error en la copia ocurre aproximadamente una vez cada mil millones de bases o incluso con menos frecuencia.
Como muestra el proceso natural de replicación del ADN, el ADN requiere que los enlaces químicos entre las cuatro bases primarias sean estables. Algunas sustancias químicas y otros factores ambientales, como la radiación, tienen la capacidad de alterar las bases de nucleótidos para que imiten otras bases de nucleótidos. Si esto sucede, cuando el ADN se replica, la base alterada se confunde esencialmente con una base diferente. El resultado es que las bases se emparejan incorrectamente y se produce una mutación.
La mayoría de los evolucionistas, quizás el más famoso de los cuales fue Charles Darwin, creía que las especies se adaptan en función de los cambios en el ADN. La teoría es que las mutaciones genéticas que son beneficiosas eventualmente se volverán comunes. Por ejemplo, una mutación genética podría haber llevado a algunas jirafas a desarrollar sus famosos cuellos largos. Aquellos con cuellos más largos podrían tener un mejor acceso a los alimentos más arriba y, por lo tanto, podrían haber sido más propensos a sobrevivir y transmitir el gen mutado.
Aunque algunos cambios en el ADN pueden ser beneficiosos, muchos no lo son. El cáncer, por ejemplo, uno de los ejemplos más notables de mutación de ADN, es una de las principales causas de muerte en muchos lugares. Por esta razón, muchos científicos han dedicado sus esfuerzos a aprender más sobre el proceso de replicación del ADN y cómo tratar afecciones genéticas a través de la terapia génica. El conocimiento sobre los cambios en el ADN también crea cierta controversia, como con los abortos de fetos que dan positivo en ciertas enfermedades genéticas. Los defensores del medio ambiente y la salud también han estudiado los efectos de los químicos que producen las personas y han luchado para regular las sustancias y prácticas que han demostrado causar problemas de salud relacionados con el ADN.