El albinismo oculocutáneo es una condición genética caracterizada por una producción deficiente de melanina. Las personas con albinismo oculocutáneo tienen una pigmentación clara en los ojos, el cabello y la piel. Las personas con albinismo oculocutáneo, sensibles a la luz solar natural, a menudo soportan el escrutinio social debido a su apariencia justa. No existe un tratamiento establecido. Se pueden tomar medidas proactivas para proteger la piel y pueden ser necesarios procedimientos médicos para reducir los efectos del desarrollo muscular deteriorado que compromete la visión.
Es necesaria una evaluación completa, que incluya un historial médico completo, para diagnosticar el albinismo oculocutáneo. Es esencial establecer cuándo comenzaron los signos de pérdida de pigmentación para medir el tipo y la gravedad de la afección. Dado que se sabe que el albinismo afecta negativamente la visión y la salud ocular, también se puede realizar un examen ocular completo. El examen se administra para detectar anomalías en el interior del ojo que pueden contribuir a movimientos involuntarios y deterioro de la visión.
Perteneciente a la familia de los trastornos autosómicos recesivos, el albinismo oculocutáneo se produce cuando la mutación genética altera la producción de melanina. Solo se necesita una mutación genética para desencadenar la aparición de los síntomas. Para que se presente esta forma de albinismo, ambos padres deben transmitir la mutación cromosómica al individuo; si se hereda de uno de los padres, el individuo permanecerá asintomático y será portador. Dependiendo de la mutación, existen cuatro grados de albinismo oculocutáneo que pueden presentarse, con una gravedad que varía de uno a cuatro, siendo el primero el más pronunciado.
Las personas con albinismo mostrarán signos modelados que son fácilmente reconocibles. El grado de pérdida de pigmentación determinará la equidad de la tez. Si la producción de melanina es intermitente, el individuo puede presentar variaciones sutiles en el tono de la piel. A menudo, el cabello y los ojos son extremadamente claros hasta el punto de parecer que casi no tienen color. La discapacidad visual pronunciada es el único síntoma del albinismo oculocutáneo que puede presentar problemas de rutina que requieren exámenes oculares regulares.
El desarrollo anormal del ojo, marcado por una disfunción nerviosa y retiniana, contribuye a la transmisión deficiente de las señales sensoriales y a la distorsión de la imagen asociada. La mala interpretación del cerebro de las señales nerviosas da como resultado espasmos musculares que obligan al ojo a perder el enfoque o divagar por sí solo. Los signos adicionales de visión deficiente pueden incluir sensibilidad a la luz, incapacidad para enfocar y miopía o miopía pronunciada.
Las personas con albinismo generalmente deben tomar medidas de precaución para proteger su piel y ojos. Cualquier grado de albinismo aumenta el riesgo de cáncer de piel; por lo tanto, limitar la exposición al sol es esencial para reducir las posibilidades de sufrir quemaduras solares. Con frecuencia se usan anteojos recetados con lentes tintados para ayudar a mejorar y proteger la visión. Se puede recomendar la cirugía para aliviar las presentaciones acentuadas de los trastornos oculares relacionados con los músculos, como el estrabismo, que afecta la visión, y el nistagmo, que provoca movimientos oculares involuntarios.