La enfermedad de la orina con jarabe de arce es una enfermedad genética poco común. A menudo se identifica en los primeros meses de vida porque hace que la orina tenga un olor dulce o, como algunos lo describen, huela similar al jarabe de arce. Este olor dulce es el resultado de la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos aminoácidos, principalmente valina, leucina e isoleucina, que se denominan aminoácidos de cadena ramificada. La enfermedad es genética y hereditaria, aunque la cantidad de personas afectadas por MSUD es relativamente baja. Con el reconocimiento y el tratamiento tempranos, se puede minimizar el daño causado por esta enfermedad. Las dietas bajas en isoleucina, valina y leucina se realizan típicamente una vez diagnosticadas.
La enfermedad de la orina con jarabe de arce es muy rara. Hay una mayor incidencia de la enfermedad en los judíos menonitas y asquenazíes. Aquellas familias con antecedentes de la enfermedad pueden ser derivadas a asesoramiento genético para ayudar a identificar y tratar el problema de manera temprana.
Por lo general, la enfermedad de la orina con jarabe de arce se manifiesta temprano en la vida y el síntoma principal es la orina con olor dulce. También pueden presentarse otros síntomas, como somnolencia extrema, vómitos, negarse a comer y no comer lo suficiente. Si la afección progresa, comienza a causar daño cerebral severo y también puede resultar en convulsiones o comas potencialmente mortales. Aunque los bebés pueden desarrollar con mayor frecuencia esta afección, a veces los bebés mayores o los niños pequeños también presentan los síntomas y, aunque tienen una forma más leve de la enfermedad, no es menos grave si no se trata.
Las pruebas para detectar la enfermedad pueden analizar los niveles de aminoácidos en sangre y orina para determinar si el cuerpo está manejando adecuadamente los aminoácidos de cadena ramificada. Cuando se diagnostica la enfermedad de la orina con jarabe de arce, el primer tratamiento depende de estos niveles en sangre. Es posible que los médicos necesiten administrar diálisis, inicialmente. El siguiente paso es elaborar una dieta que la persona afectada permanezca de por vida, lo que evita la ingestión de sustancias que contienen isoleucina, valina y leucina. Esto tiende a significar una dieta muy baja en proteínas.
Con una dieta adecuada para la enfermedad de la orina con jarabe de arce, las personas aún pueden tener episodios en los que se enferman con los síntomas mencionados anteriormente. Se hace hincapié en una adherencia muy estricta a la dieta para mantener estos episodios al mínimo. No cumplir con las pautas de los médicos y nutricionistas sobre la conducta alimentaria es realmente un riesgo de muerte, y la mejor posibilidad de un buen pronóstico y una vida más larga es seguir las pautas del médico al pie de la letra.