La detección prenatal integrada es una combinación de tres pruebas diferentes que se utilizan para determinar la probabilidad de que un niño nazca con síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural abierto. Las pruebas pueden comenzar a las 11 semanas de gestación y los resultados suelen estar disponibles entre las 16 y 17 semanas de gestación. Si bien la detección prenatal integrada no es una herramienta de diagnóstico, puede dar a las mujeres embarazadas y a los médicos una buena idea de si es necesario realizar más pruebas o no.
La primera prueba de esta prueba de detección es una ecografía, que se puede realizar por vía vaginal o con una exploración abdominal. Por lo general, se realiza entre las semanas 11 y 13 del embarazo de una mujer y, a menudo, es una de las primeras pruebas que se administran a las mujeres embarazadas. A los efectos de este examen, la ecografía examina la cantidad de líquido amniótico detrás del cuello del feto; esta prueba se conoce específicamente como exploración de nuca. Los fetos con una cantidad de líquido amniótico detrás del cuello más alta de lo normal tienen un mayor riesgo de síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, trisomía 18 y diferentes defectos del tubo neural abierto.
Entre las 10 y 13 semanas de gestación, se lleva a cabo un análisis de sangre para determinar los niveles de proteína plasmática A (PAPP-A) asociados al embarazo en la sangre de una futura madre. Esta es la segunda parte de la detección prenatal integrada. Todas las mujeres embarazadas tienen esta proteína específica en la sangre; si los niveles son bajos, también podría indicar que el feto tiene un mayor riesgo de trisomía 21, trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto.
La prueba final en el cribado prenatal integrado es otro análisis de sangre, que generalmente se realiza entre las 16 y 17 semanas de gestación. Esta prueba mide varios niveles de proteínas diferentes: inhibina A, estriol no conjugado, alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana. Una vez que se completa esta prueba, los resultados de toda la detección prenatal integrada están disponibles.
La información recopilada de estas tres pruebas puede estimar la probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down en un poco más del 90%. También puede determinar las posibilidades de trisomía 18 en el 90% de los casos y las posibilidades de un defecto del tubo neural abierto, como anencefalia o espina bífida, en el 80% de los casos. Estas pruebas solo brindan a los médicos y mujeres embarazadas la probabilidad de que el feto tenga estos problemas; no es una herramienta de diagnóstico.
De cada 30 mujeres, una recibirá resultados anormales en el examen prenatal integrado. Un resultado anormal de la prueba simplemente significa que el feto tiene un riesgo mayor que el promedio de desarrollar estos defectos. Si una mujer recibe resultados anormales en las pruebas, normalmente tendrá la opción de someterse a pruebas de diagnóstico adicionales.