El enanismo primordial es un tipo de enanismo caracterizado por un tamaño inusualmente pequeño en todas las edades, incluso en el útero. Esta afección a menudo se identifica cuando un niño alcanza los dos o tres años de edad sin alcanzar los objetivos de crecimiento normales, lo que sugiere que tiene una afección que ha llevado al enanismo primordial, y generalmente se hace evidente a los cinco años. La esperanza de vida de las personas con enanismo primordial ronda los 30 años, ya que suele ir acompañada de complicaciones médicas como trastornos vasculares.
En lugar de ser una forma específica de enanismo, el enanismo primordial es el nombre de una familia de afecciones que causan síntomas similares. El síndrome de Russel-Silver y el síndrome de Seckel, entre otros, pueden causar enanismo primordial. La mayoría de los trastornos que causan este tipo de enanismo son de naturaleza esquelética o endocrina y no son curables, aunque los síntomas pueden tratarse y controlarse. Junto con el enanismo, estas afecciones pueden causar otros problemas médicos, que van desde convulsiones hasta una cabeza con una formación inusual.
Los signos del enanismo primordial surgen temprano, aunque puede llevar algún tiempo identificarlos. Generalmente, cuando se realizan ecografías, el feto es inusualmente pequeño para su edad gestacional. Debido a que muchas cosas pueden causar esto, es posible que se identifique como algo para observar, pero no necesariamente un motivo de preocupación. Cuando nazca el bebé, será más pequeño que la mayoría de los bebés nacidos en la misma edad gestacional, y el bebé tampoco crecerá como se esperaba después del nacimiento. A medida que el niño crece, el médico se dará cuenta de que el niño tiene alguna forma de enanismo y las pruebas se pueden combinar con un seguimiento cuidadoso del paciente para determinar la causa.
En el enanismo primordial, el cuerpo del paciente suele ser proporcionalmente más pequeño, en contraste con otras formas de enanismo, en las que las diferentes partes del cuerpo pueden no estar en proporción entre sí. Algunos pacientes desarrollan microcefalia, en la cual sus cabezas no crecen al mismo ritmo que sus cuerpos, y esto puede conducir a una variedad de problemas médicos. A pesar de ser más pequeño de lo esperado, un paciente con enanismo primordial puede ser exactamente como otros niños en otros aspectos, como la tasa de desarrollo mental.
Las personas con enanismo primordial y otros trastornos del enanismo a menudo luchan por ser aceptadas en la sociedad. Históricamente, las personas con enanismo fueron mantenidas casi como mascotas por la realeza, utilizadas para entretenimiento y diversión. En la era moderna, las personas con enanismo, que pueden referirse a sí mismas como enanos, enanos o personas pequeñas, según sus preferencias personales, pueden tener dificultades para navegar en un mundo diseñado para personas más grandes. Muchas personas con enanismo también descubren que las personas más grandes asumen que sus intelectos están empequeñecidos junto con sus cuerpos, aunque este no es el caso.