El insomnio familiar fatal (FFI) es una enfermedad cerebral degenerativa extremadamente rara que parece ser de naturaleza genética. Esta enfermedad parece estar presente en menos de 30 familias en todo el mundo, aunque estudios adicionales y análisis genéticos pueden descubrir más familias predispuestas a ella. Actualmente no existe cura para el insomnio familiar fatal, aunque los médicos están trabajando en tratamientos experimentales; la mayoría de los médicos creen que la mejor esperanza de tratamiento reside en la terapia génica.
Esta enfermedad es un tipo de enfermedad priónica, lo que significa que es causada por proteínas rebeldes llamadas priones. Los priones carecen de material genético y se reproducen a través de un extraño comportamiento de plegamiento que hace que las proteínas que los rodean muten. En el caso del insomnio familiar fatal, los pacientes que heredan el gen dominante que causa la afección comenzarán a mostrar síntomas entre los 30 y los 60 años, ya que los priones atacan el tálamo, la parte del cerebro responsable del sueño.
El primer signo de insomnio familiar fatal es la incapacidad para dormir, que a menudo va acompañada de ataques de pánico y alucinaciones. A medida que el paciente pasa semanas y meses sin dormir, tiende a perder peso y hundirse en la demencia a medida que se daña cada vez más el cerebro. En última instancia, el paciente se vuelve catatónico y totalmente insensible antes de morir.
Los primeros casos de insomnio familiar fatal fueron identificados por un médico italiano, Ignazio Roiter. Desafortunadamente para Roiter, estos casos estaban muy cerca de casa, apareciendo entre miembros de la familia de su esposa. En la investigación del sueño de Roiter, nunca había encontrado nada parecido a esta condición y sospechaba que podría ser una enfermedad completamente nueva. Cuando se realizó la autopsia del cerebro de uno de los pacientes, se revelaron las placas y agujeros característicos de la enfermedad priónica, lo que confirmó sus sospechas.
El sueño es muy importante para la salud humana, aunque los médicos no están muy seguros de por qué. Cualquiera que haya experimentado incluso un breve período de insomnio sabe que puede resultar difícil pensar, además de ser abrumador y, en ocasiones, provocar extraños síntomas neurológicos. En el insomnio familiar fatal, las víctimas no solo experimentan un período de insomnio: se despiertan un día y nunca se vuelven a dormir.