El síndrome de Maroteaux Lamy es un trastorno metabólico genético poco común que lleva el nombre de los médicos franceses que describieron por primera vez la afección. Algunos de los síntomas más comunes asociados con el síndrome de Maroteaux Lamy incluyen retraso en el crecimiento, rigidez de las articulaciones y anomalías óseas. Las enfermedades cardíacas y la presencia de hernias también son comunes entre las personas con este trastorno. Aunque no existe cura para esta afección médica, la terapia de reemplazo enzimático puede ser útil para ayudar a controlar la enfermedad. Cualquier pregunta o inquietud individualizada sobre el síndrome de Maroteaux Lamy debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Esta condición es causada por un gen recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen responsable del síndrome de Maroteaux Lamy. Es posible ser portador del gen defectuoso sin tener la enfermedad en sí. Un niño nacido de padres que son portadores de este gen defectuoso tiene una probabilidad entre cuatro de desarrollar la enfermedad.
Los síntomas del síndrome de Maroteaux Lamy son todos de naturaleza física, ya que el intelecto no suele verse afectado. Uno de los primeros signos de que algo no es del todo normal es un retraso en la capacidad para aprender a caminar. Las pruebas adicionales pueden revelar movimientos articulares restringidos y anomalías que involucran la forma de algunos huesos, particularmente los de la columna. En los casos más graves, el abdomen puede sobresalir significativamente.
A muchas personas con síndrome de Maroteaux Lamy se les diagnostica en algún momento una hernia o una protuberancia de parte del intestino a través de la pared abdominal. Por lo general, se necesita cirugía para reparar la hernia a fin de prevenir complicaciones potencialmente mortales. Las enfermedades cardíacas u otros problemas cardíacos son extremadamente comunes, ya que la mayoría de las personas a las que se les diagnostica esta afección desarrollarán algún tipo de disfunción cardíaca, que generalmente involucra al menos una válvula cardíaca defectuosa. Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para reparar el daño al corazón, aunque este método de tratamiento generalmente se retrasa tanto como sea posible debido a los riesgos asociados con la cirugía cardíaca.
No existe cura para el síndrome de Maroteaux Lamy y el tratamiento tiene como objetivo aliviar síntomas específicos. Los problemas potencialmente graves, como problemas cardíacos o el desarrollo de hernias, generalmente requieren una intervención quirúrgica. Se pueden usar dispositivos de apoyo como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas en un esfuerzo por aumentar la movilidad y la independencia. Otros síntomas se tratan según sea necesario, por lo que la comunicación clara y frecuente con el médico supervisor es muy importante.