El síndrome de Joubert es una anomalía congénita poco común que afecta al vermis cerebeloso, una parte del cerebro responsable de la coordinación y el sentido del equilibrio. La gravedad de esta afección varía, dependiendo de si el vermis cerebeloso está parcialmente malformado o completamente ausente, y la afección también puede complicarse por comorbilidades, otras afecciones y anomalías que pueden ocurrir al mismo tiempo. Algunos casos se diagnostican en el útero con el uso de exámenes de ultrasonido de rutina, mientras que otros pueden diagnosticarse después del nacimiento con estudios de imágenes médicas que pueden detectar anomalías cerebrales.
Algunos casos de este síndrome parecen tener una conexión genética. Las familias con antecedentes de ciertas afecciones genéticas pueden estar predispuestas al síndrome de Joubert, y esta afección puede aparecer junto con una enfermedad hereditaria. En otros casos, parece ser el resultado de una mutación espontánea que interfiere con la formación del vermis cerebeloso y el tronco encefálico. Los pacientes y familias que estén dispuestos a ser estudiados por genetistas pueden aportar información valiosa al estudio de esta condición y otras anomalías congénitas.
Los movimientos espasmódicos de los músculos, el control deficiente de los músculos, la debilidad muscular y los movimientos oculares rápidos son síntomas del síndrome de Joubert que son bastante comunes, porque el vermis cerebeloso mal formado o ausente afecta directamente al sistema muscular. Otros síntomas pueden incluir convulsiones, trastornos de la lengua, paladar hendido, dedos de manos y pies adicionales, problemas renales o hepáticos, problemas de visión o discapacidades graves del desarrollo. Como regla general, cuanto más grave sea la malformación, más graves serán los síntomas para el paciente y más rápido será el diagnóstico.
Este síndrome no se puede curar porque implica una anomalía congénita que no se puede corregir. Sin embargo, se puede manejar con el uso de técnicas para abordar diversos síntomas, como la cirugía para corregir el paladar hendido y la fisioterapia para desarrollar el tono muscular. El tratamiento hará que el paciente se sienta mucho más cómodo y mejorará la calidad de vida, especialmente cuando el cuidado de apoyo va acompañado de la defensa de los padres durante toda la vida.
La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Joubert es variable. Las anomalías más graves pueden provocar apnea del sueño y otras afecciones que pueden poner en peligro la vida, y los niños con formas graves pueden morir temprano en la vida. Otras personas pueden llegar a llevar una vida relativamente normal de duración convencional, especialmente si reciben una atención proactiva y atenta. Los padres deben analizar la esperanza de vida y las opciones para mantener la vida en el momento del diagnóstico.