El síndrome de Larsen (LS) es uno de los trastornos genéticos más infrecuentes, que afecta solo a una de cada 100,000 personas. También es congénito, lo que significa que el trastorno está presente desde el nacimiento. El Dr. Joseph Larsen, cirujano ortopédico, documentó por primera vez la aparición del síndrome en la década de 1950. Observó a más de cinco pacientes con las mismas características inusuales en sus articulaciones, extremidades y estructura facial.
Los síntomas y características comunes del síndrome de Larsen son las dislocaciones congénitas de las articulaciones y las deformidades en las manos y los pies. Ambos pueden resultar en hipermovilidad, una capacidad anormal para extender demasiado y doblar las articulaciones. Los bebés a menudo tienen músculos flácidos, lo que los hace parecer como muñecos de trapo. Otra característica común es la braquicefalia o el «síndrome de cabeza plana». Las personas con este síntoma tienen frentes más anchas, ojos muy separados y un puente nasal aplanado.
Otros síntomas asociados con el síndrome de Larsen son paladar hendido, problemas cardíacos congénitos y baja estatura. En algunos casos, un paciente puede tener una curvatura anormal de la columna, problemas respiratorios y retraso mental. Algunos pacientes con casos leves a moderados de síndrome de Larsen no presentan todos los síntomas, pero por lo general tienen las características reveladoras en la cara y las extremidades. Sin embargo, los casos graves pueden provocar la muerte prematura del bebé.
El síndrome de Larsen es un trastorno congénito autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia defectuosa del gen para que el trastorno se herede. Un solo padre con un gen mutado es suficiente para transmitir el mismo trastorno a su hijo. Aún así, hay casos que revelan que el trastorno también puede ser recesivo, en el que la descendencia requiere dos genes afectados para adquirir el síndrome de Larsen. En casos más raros, incluso se ha informado de padres no afectados que han dado a luz a niños afectados. La descendencia de un padre afectado tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el mismo gen mutado.
Los estudios demuestran que el síndrome de Larsen es el resultado de una proteína mutada llamada Filamin B (FNLB) ubicada en el crosoma 3 de un ser humano. La FNLB es en parte responsable del desarrollo adecuado del esqueleto. Hasta ahora, no se ha encontrado ningún otro gen que afecte a una persona con el trastorno.
El síndrome de Larsen no se puede curar, pero sus síntomas se pueden tratar y controlar constantemente. La fisioterapia puede aliviar los problemas experimentados en las articulaciones, las extremidades y la columna, mientras que la cirugía puede reconstruir el paladar hendido y solucionar problemas cardíacos. Los aparatos respiratorios y el oxígeno suplementario pueden ayudar a un paciente con problemas respiratorios. Los pacientes afectados pueden tener una esperanza de vida normal con cuidados y tratamientos constantes.