El síndrome de Lesch-Nyhan es una condición genética caracterizada por la incapacidad de producir una enzima conocida como hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPT). Esta afección está ligada al cromosoma X y aparece solo en los niños, aunque las mujeres que padecen la afección pueden experimentar algunos problemas de salud. Como muchas otras afecciones que son de naturaleza genética, el síndrome de Lesch-Nyhan no es curable, aunque los síntomas se pueden controlar para que el paciente se sienta más cómodo.
La enzima HGPT es responsable de catalizar una reacción que descompone el ácido úrico en el cuerpo. La falta de esta enzima crea una acumulación de ácido úrico, lo que provoca problemas neurológicos, dolor en las articulaciones y problemas renales. La afección comienza a manifestarse al nacer, y los pacientes experimentan retrasos en el desarrollo y discapacidades físicas. Una de las características más distintivas del síndrome de Lesch-Nyhan es que causa espasmos musculares involuntarios y reacciones acompañadas de automutilación, como morder, masticar y rascarse.
Esta condición fue descrita por primera vez en 1964 por los médicos Michael Lesch y William Nyhan. El gen afectado se ha identificado como el gen HPRT. Los niños pueden desarrollar el síndrome de Lesch-Nyhan cuando sus madres son portadoras o por mutación espontánea. Al igual que con otros rasgos ligados al cromosoma X en los niños, si una madre es portadora, el niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la afección, porque su madre puede transmitir o no el cromosoma X afectado. Para que una mujer tenga el síndrome de Lesch-Nyhan, su madre debería ser portadora y su padre debería tener el síndrome de Lesch-Nyhan; si bien esto es técnicamente posible, sería bastante inusual.
El tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan se centra en la atención del paciente, ya que la afección no es curable. Se pueden usar medicamentos para reducir la acumulación de ácido úrico y para ayudar a controlar los problemas de comportamiento asociados con la afección. La mayoría de los pacientes requieren equipo de apoyo, como sillas de ruedas, a medida que crecen, y debido a que la afección se acompaña de deterioro físico, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan suele ser más baja que la de las personas sanas.
Algunos portadores del síndrome de Lesch-Nyhan podrían desarrollar gota más adelante en la vida, junto con otras afecciones asociadas con la retención de ácido úrico, aunque sus problemas serán mucho menos graves que los de sus hijos. Cuando a un niño se le diagnostica una afección genética, generalmente se alienta a los padres a que se realicen una prueba para ver si la portan, tanto para determinar si la afección del niño es el resultado de una mutación como para ver si existe o no un riesgo de futuro. niños a tener la condición. Con la ayuda de pruebas genéticas y fertilización in vitro, los padres también pueden optar por implantar embriones selectivamente, en caso de que decidan tener hijos en el futuro.