El síndrome de Morquio es un trastorno metabólico poco común que se caracteriza por la incapacidad de romper largas cadenas de azúcares. Estas cadenas se acumulan en el cuerpo y provocan daños en los órganos y el cerebro, ya que no pueden eliminarse. Se considera un trastorno del metabolismo de los carbohidratos. No existe cura para el síndrome de Morquio, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas a medida que aparecen. Las tasas de incidencia varían según la población y las estadísticas no son muy fiables. Las estimaciones de frecuencia incluyen uno de cada 40,000 nacimientos, uno de cada 75,000 nacimientos y uno de cada 200,000 nacimientos.
Este trastorno metabólico es una condición genética recesiva. Para desarrollar el síndrome de Morquio, alguien debe heredar el gen de ambos padres. Los padres generalmente serán portadores asintomáticos porque tienen un gen activo que supera al gen Morquio. Se reconocen dos tipos, uno que se distingue por la falta total de producción de una enzima necesaria y el otro por una deficiencia enzimática. En ambos casos, la producción inadecuada de enzimas significa que el cuerpo carece de las herramientas que necesita para procesar los azúcares largos.
También conocido como mucopolisacaridosis IV, el síndrome de Morquio se identificó por primera vez en la década de 1920. Una de las características definitorias es el enanismo, común a todos los pacientes. Las personas también desarrollan hipermovilidad articular, dedos agrandados, dientes muy espaciados y cajas torácicas agrandadas que pueden tomar forma de campana. Las anomalías de la columna vertebral y del corazón son comunes en las personas con síndrome de Morquio, y las personas pueden correr el riesgo de sufrir un daño progresivo. Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Morquio deben considerar el hecho de que pueden ser portadores del gen incluso si no presentan ningún síntoma.
Los problemas comunes que enfrentan las personas con síndrome de Morquio incluyen insuficiencia cardíaca, problemas de visión e inestabilidad de la columna vertebral que pueden provocar dificultad para caminar y malestar en algunas posiciones. Las personas también corren el riesgo de sufrir daños y fallas en los órganos causados por la acumulación de largas cadenas de azúcares. El enanismo asociado con esta condición también puede ser socialmente incómodo para algunos pacientes, ya que pueden no sentirse cómodos en sociedad debido a la atención que atrae su estatura.
El tratamiento para el síndrome de Morquio se centra en controlar los síntomas e identificar las complicaciones rápidamente para que puedan tratarse. Los pacientes pueden consultar a varios médicos diferentes para obtener ayuda con el manejo de la afección, y se encuentran disponibles varias opciones de tratamiento que incluyen pasos profilácticos como la fusión espinal. Al seleccionar un médico para administrar el tratamiento, es recomendable encontrar uno que tenga experiencia trabajando con pacientes que tienen esta afección.