El síndrome de Proteus es una afección congénita extremadamente rara que causa un crecimiento anormal de la piel, los huesos y el tejido graso. Se estima que menos de 200 personas en todo el mundo están vivas en un momento dado con esta afección, aunque es posible que no se diagnostiquen casos adicionales porque los síntomas son demasiado leves. Se cree que esta afección es un tipo de mosaicismo genético, una afección causada por el desarrollo de anomalías en algunas de las células del cuerpo, y esto explica por qué el síndrome de Proteus es exclusivo de cada paciente y se presenta en una amplia variedad de formas.
Un enfermo famoso del síndrome de Proteus fue Joseph Merrick, también conocido como el Hombre Elefante. Su caso de la afección fue extremadamente grave y se manifestó en forma de huesos retorcidos y nudosos, excrecencias de piel y tumores grandes. Muchos pacientes con síndrome de Proteus desarrollan tumores asociados con la afección, junto con problemas circulatorios relacionados con malformaciones venosas. En algunos casos, la malformación de los vasos sanguíneos puede provocar lesiones graves o la muerte del paciente.
Esta condición fue categorizada y descrita por primera vez en 1979 por el doctor Michael Cohen. Lleva el nombre del dios griego Proteus, que fue capaz de cambiar su forma para reflejar los cambios físicos graduales que se producen en los pacientes de Proteus. Por lo general, el paciente comienza físicamente normal y luego se desarrolla de manera anormal, mostrando un crecimiento asimétrico que puede manifestarse de diversas formas, desde excrecencias de hueso hasta el desarrollo de colgajos de piel.
La gravedad del síndrome de Proteus es bastante variada. Algunos pacientes están levemente afectados y pueden llevar una vida relativamente normal, mientras que otros sufren dolores severos y problemas médicos como resultado de los cambios en sus cuerpos. El diagnóstico de la afección generalmente sigue a una evaluación cuidadosa del paciente que descarta cualquier otra causa potencial de la afección; Debido a que está asociado con el mosaicismo, el síndrome de Proteus no siempre se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, ya que algunas células del cuerpo serán normales, mientras que otras estarán mutadas.
El síndrome de Proteus no tiene cura, pero puede tratarse. El manejo de la afección se centra principalmente en abordar los síntomas del trastorno. Por ejemplo, se extirparán los tumores y se pueden utilizar técnicas quirúrgicas para hacer frente al crecimiento anormal de los huesos y la piel. Algunos pacientes también toman medicamentos para reducir el dolor asociado con la afección y para tratar inflamaciones e infecciones que pueden surgir como resultado del síndrome de Proteus.