El síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es un trastorno en el que los síntomas son causados por la fusión prematura de los huesos del cráneo. Esto da como resultado una cara que puede parecer asimétrica por una variedad de razones. Es relativamente raro, aunque algunos médicos sospechan que puede ser más común de lo que se pensaba; sus síntomas pueden ser tan leves que pueden pasar desapercibidos. El SCS parece afectar a niños y niñas, y a todas las razas, en igual número y, aunque es raro, es el más común de un grupo de síndromes relacionados con la fusión del hueso del cráneo.
El síndrome de Saethre-Chotzen lleva el nombre del Dr. Fritz Chotzen y el Dr. Haakon Saethre. Saethre escribió un artículo en 1930 describiendo el síndrome en una mujer en Noruega y sus dos hijos. Chotzen, de Alemania, describió una familia con características similares en 1931.
Los pacientes con síndrome de Saethre-Chotzen, también conocido como acrocefalosindactilia tipo 3, a menudo tienen ojos demasiado separados y parecen abultados debido a las cuencas oculares poco profundas. Los ojos también se cruzan a menudo. La nariz puede parecer puntiaguda y, a menudo, se dice que se parece a un pico, y las orejas suelen ser más pequeñas de lo habitual y están más bajas de lo normal en la cabeza. La mandíbula superior no se desarrolla completamente y la línea del cabello comienza muy abajo en la frente. Aunque la mayoría de los síntomas están relacionados con la cara y el cráneo, este síndrome también puede causar membranas en los dedos de manos y pies.
Dejando de lado las características físicas, los pacientes con SCS generalmente tienen una inteligencia normal, aunque ocasionalmente hay algún retraso mental leve. Los pacientes con SCS tienden a ser más cortos que el promedio, pero tienen una esperanza de vida normal. No existen tratamientos para el síndrome en sí, aunque algunos pacientes pueden requerir cirugía para alterar algunos de sus rasgos faciales, especialmente si los ojos están gravemente afectados. Si la cirugía es necesaria, lo más probable es que ocurra mientras el paciente es joven, generalmente entre los 9 y los 12 meses de edad.
El síndrome de Saethre-Chotzen es una enfermedad hereditaria. Solo uno de los padres tiene que ser portador de la enfermedad para que un hijo la herede. Esto significa que hay un 50 por ciento de posibilidades de que un padre le transmita la enfermedad a su hijo. Aunque el SCS solía confundirse comúnmente con síndromes similares, ahora un simple análisis de sangre puede indicar definitivamente a los médicos si un paciente tiene SCS o algún otro síndrome que afecte la formación del cráneo. Los pacientes con síndrome de Saethre-Chotzen deben ser tratados y controlados por médicos especializados en trastornos craneofaciales.