El síndrome de Sturge-Weber, a veces llamado angiomatosis encefalotrigeminal, es una condición rara presente al nacer que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Los niños con este trastorno suelen tener una mancha de nacimiento de color púrpura o rosa, llamada mancha de vino de Oporto, que se encuentra con mayor frecuencia en la piel del cuero cabelludo o la frente. Pueden sufrir ataques o convulsiones, problemas de aprendizaje y debilidad en un lado del cuerpo. Una condición conocida como glaucoma, donde la presión en el globo ocular es demasiado alta, también se encuentra con este síndrome. El síndrome de Sturge-Weber varía de una persona a otra, de leve a grave y, aunque no se puede curar, los síntomas se pueden tratar.
Los niños no heredan el síndrome de Sturge-Weber de sus padres y no hay nada que los padres puedan hacer antes o durante el embarazo para evitar que ocurra la afección. No todos los niños con una marca de nacimiento en vino de Oporto tendrán la afección. Se cree que la causa del síndrome de Sturge-Weber es el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos en el cerebro mientras el bebé está en el útero. Una capa adicional de vasos sanguíneos, conocida como angioma, se forma en el exterior del cerebro, lo que provoca síntomas neurológicos como convulsiones y dificultades de aprendizaje. Como el desarrollo del cerebro y la piel están estrechamente relacionados, los vasos sanguíneos de la piel también crecen de manera anormal, lo que hace que aparezca la marca de nacimiento.
Dado que no existe cura, el tratamiento del síndrome de Sturge-Weber implica el tratamiento de cada uno de los síntomas, lo que generalmente requiere las habilidades de muchos especialistas médicos diferentes. El retraso en el desarrollo y los problemas de aprendizaje que pueden estar asociados con el síndrome de Sturge-Weber pueden requerir apoyo educativo adicional. Las manchas de vino de Oporto pueden causar problemas psicológicos y, a veces, se utiliza un tratamiento con láser para aclararlas.
Se pueden tomar medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. Se ha descubierto que seguir programas de ejercicio y tomar dosis regulares de aspirina ayuda a minimizar la debilidad que afecta al cuerpo. Alrededor de un tercio de las personas con síndrome de Sturge-Weber sufren dolores de cabeza y hay medicamentos disponibles para tratarlos.
Si hay glaucoma, se pueden usar medicamentos para reducir la presión dentro del ojo o, en casos graves, puede ser necesaria una cirugía. A veces, también se requiere cirugía para tratar las convulsiones si no se controlan con medicamentos. Ocasionalmente, el síndrome de Sturge-Weber se asocia con un punto ciego visual, pero generalmente se pueden aprender estrategias prácticas para lidiar con este problema. El pronóstico de la afección varía según la gravedad de la afectación de un individuo.