La genética prenatal es el estudio de los factores genéticos que pueden afectar al feto, generalmente considerando los antecedentes familiares del niño y realizando pruebas en la madre y el niño. Estas pruebas pueden incluir procedimientos no invasivos como imágenes de ultrasonido, pruebas más complicadas que pueden requerir muestras de sangre de una mujer que está embarazada o que está considerando un embarazo e incluso pruebas genéticas de un feto que todavía está en el útero. Existe una amplia gama de enfermedades congénitas y otras afecciones médicas que se pueden identificar mediante este tipo de pruebas. La genética prenatal puede ser un campo algo controvertido debido al potencial de abuso que podrían crear tales pruebas e información.
A veces llamado cribado prenatal, el estudio de la genética prenatal puede ser útil para identificar factores de riesgo para una amplia gama de defectos congénitos y trastornos congénitos. Gran parte de esta investigación no se puede utilizar directamente para alterar las posibilidades de que se formen defectos o trastornos mediante la manipulación genética, pero normalmente se utiliza para la educación y la preparación de los futuros padres para los desafíos que puedan enfrentar. Se realizan una gran cantidad de pruebas relacionadas con la genética prenatal en los padres o futuros padres para determinar cualquier predisposición genética que ellos o su descendencia puedan tener hacia ciertas enfermedades.
Esto a menudo incluye información sobre la historia familiar de cada padre, llamada su «pedigrí». La investigación genética prenatal para una pareja puede incluir historiales médicos básicos, así como análisis de sangre para aprender más sobre su composición genética. Una vez que una mujer está embarazada, existen otros tipos de pruebas que también se pueden ejecutar para incluir información determinada directamente del feto. Esto puede incluir ecografías que muestren la apariencia física del niño, así como extraer líquido amniótico para su análisis, aunque esto puede ser potencialmente peligroso para el niño.
La información obtenida a través de la genética prenatal se puede utilizar para identificar los posibles riesgos de una amplia gama de enfermedades y trastornos. Esto puede incluir defectos de nacimiento o discapacidades con los que puede nacer un niño, así como información básica de salud. Los padres de un niño por nacer pueden ser notificados de los posibles riesgos para la salud que deben tener en cuenta al criar a su hijo. Estos incluyen todo, desde mayores riesgos de enfermedad cardíaca o cáncer hasta una mayor probabilidad de que un niño sea asmático o autista.
Sin embargo, la recopilación de información sobre la genética prenatal es un tema controvertido debido a la naturaleza de dicha información. Algunas personas temen que dicha información pueda utilizarse para interrumpir embarazos debido a los mayores riesgos para la salud de un niño, independientemente de cualquier enfermedad real. El tema de la genética prenatal también ha sido de interés para los escritores de ciencia ficción con respecto al potencial de manipulación e ingeniería genética de niños “más perfectos” durante la fertilización.