El síndrome del cromosoma X frágil es un defecto congénito que ocurre en aproximadamente 2 de cada 10,000 nacidos vivos. Es más común en los hombres, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 3,600 y en aproximadamente 1 de cada 4,000 a 6,000 mujeres. El síndrome del cromosoma X frágil puede causar un crecimiento lento, retraso mental y otros retrasos en el desarrollo. Representa alrededor del 2-3 por ciento de los trastornos mentales no diagnosticados.
El síndrome de X frágil es causado por una mutación en el cromosoma X. Esta mutación hace que el gen de Retraso Mental X Frágil-1 (FMR-1) deje de producir la proteína FMR-1, causando así el síndrome. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cromosomas puede tener una copia «buena» del gen FMR-1 y esto tiende a disminuir los efectos de la desactivación del gen FMR-1 en el otro cromosoma X. Los hombres, por otro lado, suelen tener la manifestación más grave del síndrome, ya que no tienen un cromosoma X extra para compensar.
Los resultados del síndrome de X frágil pueden ser más notorios en los retrasos en el desarrollo, aunque también pueden estar presentes algunas características físicas. Los hombres en particular pueden tener caras y orejas más largas, articulaciones hiperflexibles y otros problemas con el tejido conectivo. También suelen presentar problemas de comportamiento y, de hecho, el autismo es una manifestación común del síndrome del X frágil en los hombres. Las mujeres también pueden tener problemas de comportamiento, pero generalmente en menor grado.
El síndrome del cromosoma X frágil a menudo se diagnostica en la primera infancia si los retrasos en el desarrollo son pronunciados, pero es posible que los casos leves no se diagnostiquen hasta la edad adulta, si es que lo hacen. Hay una prueba de ADN disponible y tiene una precisión del 99 por ciento para el síndrome.
No existe cura para el síndrome de X frágil. El tratamiento del síndrome de X frágil consiste principalmente en tratar los síntomas. El niño recibe terapia para problemas de conducta, fisioterapia si es necesario, asistencia de educación especial y otra asistencia según sea necesario. La mayoría de los pacientes necesitarán un equipo de tratamiento de médicos y terapeutas que trabajen juntos para ayudar a la persona a lograr todo lo posible. Para las personas con síndrome del cromosoma X frágil severo, los padres deberán considerar la planificación anticipada de la vida para el momento en que ya no puedan cuidar a su hijo. Un trabajador social y un abogado pueden formar parte del equipo de tratamiento y planificación de la vida para hacer los arreglos económicos y de vida de la persona.
Con una intervención temprana, los pacientes con síndrome de X frágil a menudo pueden vivir una vida feliz y productiva, a pesar de sus desafíos físicos y mentales.