El s?ndrome del cromosoma X fr?gil es un defecto cong?nito que ocurre en aproximadamente 2 de cada 10,000 nacidos vivos. Es m?s com?n en los hombres, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 3,600 y en aproximadamente 1 de cada 4,000 a 6,000 mujeres. El s?ndrome del cromosoma X fr?gil puede causar un crecimiento lento, retraso mental y otros retrasos en el desarrollo. Representa alrededor del 2-3 por ciento de los trastornos mentales no diagnosticados.
El s?ndrome de X fr?gil es causado por una mutaci?n en el cromosoma X. Esta mutaci?n hace que el gen de Retraso Mental X Fr?gil-1 (FMR-1) deje de producir la prote?na FMR-1, causando as? el s?ndrome. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cromosomas puede tener una copia «buena» del gen FMR-1 y esto tiende a disminuir los efectos de la desactivaci?n del gen FMR-1 en el otro cromosoma X. Los hombres, por otro lado, suelen tener la manifestaci?n m?s grave del s?ndrome, ya que no tienen un cromosoma X extra para compensar.
Los resultados del s?ndrome de X fr?gil pueden ser m?s notorios en los retrasos en el desarrollo, aunque tambi?n pueden estar presentes algunas caracter?sticas f?sicas. Los hombres en particular pueden tener caras y orejas m?s largas, articulaciones hiperflexibles y otros problemas con el tejido conectivo. Tambi?n suelen presentar problemas de comportamiento y, de hecho, el autismo es una manifestaci?n com?n del s?ndrome del X fr?gil en los hombres. Las mujeres tambi?n pueden tener problemas de comportamiento, pero generalmente en menor grado.
El s?ndrome del cromosoma X fr?gil a menudo se diagnostica en la primera infancia si los retrasos en el desarrollo son pronunciados, pero es posible que los casos leves no se diagnostiquen hasta la edad adulta, si es que lo hacen. Hay una prueba de ADN disponible y tiene una precisi?n del 99 por ciento para el s?ndrome.
No existe cura para el s?ndrome de X fr?gil. El tratamiento del s?ndrome de X fr?gil consiste principalmente en tratar los s?ntomas. El ni?o recibe terapia para problemas de conducta, fisioterapia si es necesario, asistencia de educaci?n especial y otra asistencia seg?n sea necesario. La mayor?a de los pacientes necesitar?n un equipo de tratamiento de m?dicos y terapeutas que trabajen juntos para ayudar a la persona a lograr todo lo posible. Para las personas con s?ndrome del cromosoma X fr?gil severo, los padres deber?n considerar la planificaci?n anticipada de la vida para el momento en que ya no puedan cuidar a su hijo. Un trabajador social y un abogado pueden formar parte del equipo de tratamiento y planificaci?n de la vida para hacer los arreglos econ?micos y de vida de la persona.
Con una intervenci?n temprana, los pacientes con s?ndrome de X fr?gil a menudo pueden vivir una vida feliz y productiva, a pesar de sus desaf?os f?sicos y mentales.