El cromosoma AY es uno de los cromosomas sexuales en humanos y otros mamíferos, con un código genético que determina si un organismo será genéticamente masculino o femenino. La presencia de un cromosoma Y generalmente causará que alguien sea hombre, excepto en el caso de ciertos trastornos genéticos. El cromosoma complementario es el cromosoma X; Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X en su cariotipo, mientras que los hombres heredan una X y una Y.
No todos los organismos tienen cromosomas sexuales, y los que los tienen pueden tener un complicado sistema de herencia cuando se trata de sexo. Este artículo se centra específicamente en el papel del cromosoma Y en humanos. Se cree que inicialmente, los antepasados de los humanos heredaron dos cromosomas sexuales básicamente idénticos, y con el tiempo divergieron en un cromosoma X e Y. El cromosoma Y es algo más corto que el cromosoma X y contiene principalmente material genético relacionado con las características sexuales masculinas.
Uno de los genes más importantes entre los 58 millones de pares de bases en el cromosoma Y es el gen SRY, que determina la formación de testículos. Cuando se forman los testículos, se produce una serie de reacciones en cascada a medida que producen hormonas sexuales como la testosterona, lo que contribuye al desarrollo de características sexuales secundarias como el vello torácico y una voz profunda. El material genético en este cromosoma constituye aproximadamente el 2% del material genético en cualquier célula dada, una cantidad relativamente pequeña, y la evidencia histórica sugiere que una vez fue más grande y en realidad se está reduciendo con el tiempo.
Los trastornos genéticos que involucran este cromosoma generalmente causan problemas con la fertilidad o el desarrollo de características sexuales. En algunos casos, las personas heredan un cromosoma X adicional, que termina con un cariotipo XXY y una afección llamada síndrome de Klinefelter. El sujeto es hombre, pero puede tener problemas de fertilidad y otros problemas.
Los hombres pasan sus cromosomas Y a sus hijos, y si tienen trastornos genéticos en el cromosoma Y, sus hijos también tendrán estos trastornos. Por el contrario, si son portadoras de trastornos genéticos vistos en el cromosoma X y tienen hijas, sus hijas también se convertirán en portadoras y pueden estar en riesgo de desarrollar el trastorno si es dominante o si heredan otra copia del gen defectuoso de sus madres. Un ejemplo de trastorno genético relacionado con el sexo es la hemofilia, una afección que se observa principalmente en hombres que heredan un solo cromosoma X defectuoso y carecen de un alelo correspondiente en el cromosoma Y para inhibir la expresión del gen nocivo.