El cromosoma AY es uno de los cromosomas sexuales en humanos y otros mam?feros, con un c?digo gen?tico que determina si un organismo ser? gen?ticamente masculino o femenino. La presencia de un cromosoma Y generalmente causar? que alguien sea hombre, excepto en el caso de ciertos trastornos gen?ticos. El cromosoma complementario es el cromosoma X; Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X en su cariotipo, mientras que los hombres heredan una X y una Y.
No todos los organismos tienen cromosomas sexuales, y los que los tienen pueden tener un complicado sistema de herencia cuando se trata de sexo. Este art?culo se centra espec?ficamente en el papel del cromosoma Y en humanos. Se cree que inicialmente, los antepasados ??de los humanos heredaron dos cromosomas sexuales b?sicamente id?nticos, y con el tiempo divergieron en un cromosoma X e Y. El cromosoma Y es algo m?s corto que el cromosoma X y contiene principalmente material gen?tico relacionado con las caracter?sticas sexuales masculinas.
Uno de los genes m?s importantes entre los 58 millones de pares de bases en el cromosoma Y es el gen SRY, que determina la formaci?n de test?culos. Cuando se forman los test?culos, se produce una serie de reacciones en cascada a medida que producen hormonas sexuales como la testosterona, lo que contribuye al desarrollo de caracter?sticas sexuales secundarias como el vello tor?cico y una voz profunda. El material gen?tico en este cromosoma constituye aproximadamente el 2% del material gen?tico en cualquier c?lula dada, una cantidad relativamente peque?a, y la evidencia hist?rica sugiere que una vez fue m?s grande y en realidad se est? reduciendo con el tiempo.
Los trastornos gen?ticos que involucran este cromosoma generalmente causan problemas con la fertilidad o el desarrollo de caracter?sticas sexuales. En algunos casos, las personas heredan un cromosoma X adicional, que termina con un cariotipo XXY y una afecci?n llamada s?ndrome de Klinefelter. El sujeto es hombre, pero puede tener problemas de fertilidad y otros problemas.
Los hombres pasan sus cromosomas Y a sus hijos, y si tienen trastornos gen?ticos en el cromosoma Y, sus hijos tambi?n tendr?n estos trastornos. Por el contrario, si son portadoras de trastornos gen?ticos vistos en el cromosoma X y tienen hijas, sus hijas tambi?n se convertir?n en portadoras y pueden estar en riesgo de desarrollar el trastorno si es dominante o si heredan otra copia del gen defectuoso de sus madres. Un ejemplo de trastorno gen?tico relacionado con el sexo es la hemofilia, una afecci?n que se observa principalmente en hombres que heredan un solo cromosoma X defectuoso y carecen de un alelo correspondiente en el cromosoma Y para inhibir la expresi?n del gen nocivo.