Eliptocitosis, también llamada ovalocitosis, es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que los glóbulos rojos adquieran una forma anormal. Los glóbulos rojos suelen tener forma de disco con superficies cóncavas; en personas con ovalocitosis hereditaria, las células son elípticas. Esto ocurre como resultado de un defecto de la membrana celular y puede provocar anemia y otros síntomas.
Esta afección es el resultado de defectos en los genes que codifican las proteínas que forman las membranas celulares de los glóbulos rojos. Las proteínas son parte de lo que se denomina citoesqueleto de glóbulos rojos, una molécula de múltiples proteínas que proporciona durabilidad y flexibilidad a la membrana celular. Cuando estas proteínas son defectuosas, las membranas de los glóbulos rojos son menos duraderas y menos flexibles. Las membranas son más propensas a romperse y deformarse permanentemente.
Hay tres categorías principales de esta enfermedad: eliptocitosis hereditaria común, eliptocitosis esferocítica y ovalocitosis del sudeste asiático. Los dos últimos subtipos son raros, ya que afectan predominantemente a ciertos grupos étnicos, mientras que el subtipo hereditario común está mucho más extendido. Los tres subtipos se heredan de forma autosómica, lo que significa que los genes que causan el trastorno no se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mujeres y los hombres tienen el mismo riesgo de heredar los genes de uno de sus padres. Además, los genes que causan el trastorno son dominantes, lo que significa que solo se necesita una copia defectuosa de un gen para causar la enfermedad.
Aunque el trastorno se hereda de forma dominante, la ovalocitosis es un trastorno del espectro. Esto significa que las personas con la afección no experimentan síntomas con el mismo grado de gravedad. Muchas personas con este trastorno sanguíneo no presentan ningún síntoma, mientras que otras tienen síntomas como anemia, enfermedad de la vesícula biliar o agrandamiento del bazo.
Uno de los síntomas de eliptocitosis más comunes es la anemia hemolítica, una afección en la que la anemia es causada por la descomposición de los glóbulos rojos a una tasa anormalmente alta. Esta afección puede causar fatiga, desmayos e ictericia, y puede provocar insuficiencia cardíaca en casos graves. Las personas con anemia hemolítica de moderada a grave tienen más probabilidades de experimentar otros síntomas, como agrandamiento del bazo o enfermedad de la vesícula biliar.
El tratamiento adecuado de eliptocitosis depende de la naturaleza de los síntomas. Las personas asintomáticas no requieren ningún tratamiento. La anemia hemolítica se trata con ácido fólico, que ayuda a reducir la tasa de destrucción de glóbulos rojos. Las personas con anemia grave tienen un mayor riesgo de cálculos biliares, agrandamiento del bazo e infección. Una vesícula biliar enferma o un bazo agrandado crónicamente se pueden extirpar mediante cirugía. Sin embargo, el bazo se extrae solo cuando es absolutamente necesario, ya que la extracción deja al paciente susceptible a una infección bacteriana de la sangre.