La holoprosencefalia, también conocida como HPE, es un trastorno neurológico en el que el cerebro de un feto en desarrollo no se divide en los dos lóbulos característicos del cerebro humano y de muchos animales. La afección se ha estudiado más entre los seres humanos, pero los investigadores también creen que también puede afectar a ciertos animales. Tanto en humanos como en animales, el defecto generalmente conduce a un aborto espontáneo, que a menudo se conoce médicamente como un «aborto espontáneo»: los problemas son lo suficientemente grandes y el desarrollo está lo suficientemente impedido como para que el feto muera en el útero. Al menos en los seres humanos, la división y el crecimiento del cerebro tienden a ocurrir con mayor intensidad entre las cinco y las ocho semanas de gestación. La mayoría de los abortos espontáneos relacionados con HPE ocurren durante este período. En casos más raros, los embarazos son viables, lo que significa que el feto sobrevivirá y nacerá vivo, pero estos niños casi siempre tienen discapacidades y limitaciones graves. Los académicos han identificado cuatro etapas o clasificaciones del trastorno; Si bien todos dan como resultado una estructura cerebral de un solo lóbulo, los efectos del desarrollo y la viabilidad varían. Sin embargo, en todos los casos, la afección causa defectos de nacimiento en el cráneo y la cara a término, así como problemas con el desarrollo mental y la función cerebral en general. Qué tan pronunciados son normalmente varía. Algunos niños solo viven unas pocas semanas, mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia y, en raras ocasiones, hasta la edad adulta.
Clasificaciones
La comunidad médica suele reconocer cuatro clasificaciones o niveles de este trastorno. Alobar es la clasificación más severa de HPE. Se caracteriza por un cerebro que no se ha dividido en absoluto. Por lo general, alobar se presenta con anomalías graves en la formación del cráneo y la cara, y la mayoría de los embarazos afectados terminan por sí solos.
Semi-lobar es una clasificación más moderada de HPE. Esta forma del trastorno toma forma cuando el cerebro se divide parcialmente en dos hemisferios en la parte posterior del cerebro, pero no en la parte delantera. También hay anomalías faciales o craneales moderadas en esta clasificación que hacen que la afección sea más evidente de inmediato. No se sabe cuántos fetos afectados sobreviven hasta el nacimiento, pero lo más probable es que mueran en el útero.
Lobar es la tercera clasificación e implica una división cerebral parcial pero retrasada. La mayoría de estos niños sobreviven, aunque normalmente tendrán algunas anomalías notorias en la cara y el cráneo. La variante interhemisférica media (MIHV) ocurre cuando la mitad del cerebro no se ha separado bien o se ha separado de forma incompleta. El MIHV suele ser el más compatible con la vida, y los pacientes con este tipo de expresión son los que tienen más probabilidades de sobrevivir durante más tiempo, a menudo llevando una vida plena con la participación en la mayoría de las actividades humanas normales.
Causes
La causa de la afección en cualquiera de sus etapas o clasificaciones aún no se ha determinado, aunque los factores de riesgo incluyen la diabetes materna, así como las infecciones o el uso de drogas durante el embarazo. Los abortos espontáneos y el sangrado en el primer trimestre también pueden ser indicadores o síntomas del problema. Se han identificado cromosomas anormales en algunos niños afectados, lo que sugiere que la afección se puede heredar.
Tasas de incidencia y supervivencia
Según las estadísticas recopiladas de hospitales y clínicas, se estima que la afección afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 a 10,000 nacidos vivos en todo el mundo. Dado que solo un número muy pequeño de fetos afectados sobrevive hasta el término, generalmente menos del cinco por ciento, la frecuencia de ocurrencia en bruto puede ser tan alta como 1 de cada 200 o 250 embarazos. Dependiendo de la clasificación y la gravedad de la afección, aquellos que llegan al nacimiento generalmente no viven más de seis meses, aunque aquellos con anomalías menos graves pueden llegar a vivir una vida normal.
Características de los niños sobrevivientes
Los pacientes que nacen con la enfermedad suelen mostrar una serie de características físicas y mentales significativas. La mayoría tiene cabezas proporcionalmente pequeñas, por ejemplo, y también muestran una variedad de anomalías faciales. Estas anomalías faciales pueden incluir una nariz plana que tiene solo una fosa nasal, ojos que están muy juntos, un labio leporino o paladar hendido o solo un diente medio superior en lugar de dos. Las deformidades más graves pueden incluir un ojo que está centrado en la cara, una nariz que se encuentra en la frente o la ausencia total de algún rasgo facial.
La función cerebral también suele verse afectada. Los pacientes generalmente experimentan un exceso de líquido en el cerebro que puede provocar retraso mental y retrasos en el desarrollo, y la epilepsia y las anomalías de los sistemas de órganos también son comunes.