La adrenoleucodistrofia (ADL) es una enfermedad genética rara que afecta el cerebro y las glándulas suprarrenales. Hay varias formas diferentes de adrenoleucodistrofia, que van desde formas neonatales e infantiles muy graves que suelen matar hasta variaciones más leves que pueden aparecer más adelante en la vida. Es posible que numerosas personas de la misma familia tengan formas ligeramente diferentes de esta afección.
Los pacientes con adrenoleucodistrofia tienen problemas funcionales con sus peroxisomas, las estructuras en las células responsables de descomponer las grasas. Ciertos tipos de grasa comienzan a acumularse en el cuerpo porque no se pueden descomponer. En las glándulas suprarrenales, las grasas interfieren con la producción de hormonas y, en el cerebro, contribuyen a la degradación de las vainas de mielina que protegen los nervios. Además, debido a que las grasas no se pueden descomponer en componentes útiles, el cuerpo no puede sintetizar más mielina, porque necesita los compuestos que se encuentran en las grasas para hacerlo.
Esta condición genética está ligada al sexo y aparece principalmente en niños y hombres. Las mujeres portadoras generalmente no desarrollan la afección, o experimentan síntomas leves más adelante en la vida, porque solo portan el gen en un cromosoma X, y su segundo cromosoma X sin el gen suprime la expresión del gen defectuoso. Aproximadamente una de cada 100,000 personas desarrolla adrenoleucodistrofia.
Las personas con esta afección desarrollan insuficiencia suprarrenal en la forma conocida como enfermedad de Addison, que conduce a una variedad de problemas de salud. El daño neurológico causa problemas del habla, marcha a trompicones, problemas de coordinación, mala memoria, problemas visuales, convulsiones, demencia, sordera y anomalías del comportamiento. El daño es progresivo y cuando la afección aparece en la infancia, el pronóstico suele ser muy malo. Las personas que desarrollan adrenoleucodistrofia más adelante en la vida tienen más posibilidades de sobrevivir y tienen síntomas mucho más leves.
No existe cura para la adrenoleucodistrofia. Las medidas de apoyo, como la terapia hormonal, se utilizan para abordar los problemas de salud asociados con la enfermedad, y los trasplantes de médula ósea parecen ser prometedores. Algunas personas también han tenido éxito con el aceite de Lorenzo, un compuesto que lleva el nombre de un paciente famoso con adrenoleucodistrofia que está diseñado para retrasar el progreso del daño, aunque los estudios han sugerido que el aceite de Lorenzo puede no ser efectivo a largo plazo.
Es posible que algún día se utilicen terapias genéticas para tratar a los pacientes con AVD. Los padres también pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si son portadores de la enfermedad o no. Para quienes deseen evitar tener hijos con esta afección, los padres portadores del gen pueden utilizar la tecnología de reproducción asistida para quedar embarazadas y optar por el diagnóstico genético preimplantacional, en el que solo se eligen embriones libres del gen para implantarse.