La amplificación de genes, también conocida como duplicación de genes o duplicación cromosómica, es un proceso celular en el que se producen múltiples copias de un gen. El resultado es una amplificación del fenotipo, o rasgo expresado, asociado con el gen. Esto suele ocurrir debido a un defecto genético grave en una célula o grupo de células. La amplificación de genes tiene serias implicaciones para la historia evolutiva, así como para la resistencia a los fármacos en las células cancerosas, y es una preocupación importante en biología por muchas razones adicionales.
La mayoría de los casos de amplificación de genes ocurren durante un error en la recombinación homóloga, cuando dos cadenas similares de ADN intercambian información genética. Esto ocurre durante muchos procesos genéticos, pero es más frecuente en la meiosis, mediante la cual se producen y replican las células sexuales. Los retrotransposones también contribuyen a la duplicación de genes; son elementos genéticos capaces de amplificarse a sí mismos. Los genes duplicados son propensos a la mutación, ya que las mutaciones de los genes copiados generalmente no perjudican la salud del organismo huésped.
Si bien se debate su importancia para la evolución, muchos creen que la amplificación de genes es un aspecto tremendamente importante de la historia evolutiva. Alguna evidencia sugiere que todo el genoma de la levadura, la suma de toda la información genética de la levadura, experimentó un evento de duplicación genética en una historia relativamente reciente. Las plantas tienden a sufrir una amplificación genética con más frecuencia que los animales. El trigo, por ejemplo, es hexaploide y contiene seis copias completas de su genoma. Cuando los genes se amplifican y los rasgos se fortalecen, los rasgos fortalecidos son heredados por la descendencia y transmitidos a las generaciones posteriores; esta es una consideración muy importante en la evolución.
Sin embargo, no toda la amplificación de genes tiene una gran importancia para la evolución. A veces, el rasgo amplificado muere con el único organismo que experimenta la duplicación genética. Esto ocurre cuando un gen se sobreexpresa y el rasgo que codifica se expresa a un nivel que no es saludable para el organismo. También puede ocurrir cuando la duplicación ocurre en una célula somática en lugar de en una célula sexual. La información genética de las células somáticas no se transmite a la descendencia, por lo que no se presenta en generaciones posteriores.
Uno de los aspectos más ampliamente examinados de la amplificación de genes es su papel en la resistencia a los medicamentos en algunas enfermedades. Las células cancerosas, por ejemplo, a menudo expresan una resistencia significativa a los medicamentos debido a la amplificación del gen que evita que las células cancerosas absorban completamente los medicamentos quimioterapéuticos. Específicamente, la amplificación ocurre en un gen que codifica una proteína que es capaz de bombear materiales de manera selectiva fuera de las células cancerosas. Esta proteína tiende a bombear los agentes quimioterapéuticos fuera de la célula, neutralizando eficazmente el tratamiento en muchos casos.
Debido a su papel tanto en la salud como en la ciencia, muchos consideran que la amplificación de genes es una de las principales preocupaciones del campo de la biología. Más información sobre el tema podría conducir a importantes avances en el estudio de los orígenes de muchas especies y de muchos rasgos que poseen esas especies. También podría conducir a la cura de una enfermedad importante que se ha cobrado millones de vidas: el cáncer.